GWAS：拒绝假阳性之case和control数量比例严重失衡的解决方案（SAIGE模型的应用）...

一、为什么要校正case和control数量比例不平衡情况

试问作为生信届人员，最怕的是什么，当然是统计结果不靠谱。统计结果不靠谱包括两方面：一个是假阴性，一个是假阳性。假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了，假阳性可以理解为一大堆青蛙，你不知道哪个才是你的真命天子。假阴性就罢了，最多让你错过发现真理的机会，但万一假阳性呢，你拿着一个看似完美的结果吭哧吭哧做实验验证，一年半载的周期下来，什么结果都验证不出来，岂不是坑了做实验的人。因此，我们就要在源头上，把这个不靠谱的统计结果杜绝出去。

上一篇文章什么！GWAS研究中case和control的比例是有讲究的？就讲到GWAS分析中，如果case和control数量比例失衡的话，会产出非常多的假阳性结果，而用SAIGE模型做GWAS分析可以校正这种数量比例不平衡的情况。下面具体讲讲怎么应用SAIGE模型。

 

二、怎么校正：SAIGE的下载和安装

1、下载SAIGE

此操作在Linux上进行，系统要求R-3.5.1, gcc >= 5.5.0, cmake 3.8.1

wget https://github.com/weizhouUMICH/SAIGE/blob/master/SAIGE_0.35.8.1_R_x86_64-pc-linux-gnu.tar.gz

　　

 

2、安装SAIGE