小鼠大脑解剖图分区_Sci Adv | 周严/吴旻团队合作揭示了SETD2在大脑皮层图式形成和自闭症样行为中的作用和分子机制...

责编 | 酶美

哺乳动物大脑新皮层主要由6层投射神经元构成，是自然界最为复杂的结构，其在切向维度上具有四个重要功能区域：初级运动皮层(primary motor cortex, M1)、初级躯体感觉皮层(primary somatosensory cortex, S1)、初级视觉皮层(primary visual cortex, V1)和初级听觉皮层(primary auditory cortex, A1)，行使认知、自主运动和感觉功能。功能区域的形成和特化过程被称为图式形成(arealization)，图式形成缺陷与神经系统发育疾病密切相关。自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种神经发育疾病，核心特征为社交和语言障碍、刻板或重复行为。神经解剖学和影像学相关研究发现相当比例ASD患儿的大脑额叶皮层区域面积增大【1】。类Sotos综合征是一种过度生长疾病，临床上表现为智力障碍、语言迟缓、巨头症、先天性面部畸形以及自闭症【2,3】。SETD2基因编码催化组蛋白3第36位赖氨酸3甲基化(H3K36me3)的甲基转移酶，其在部分ASD患者和类Sotos综合征患者中发生功能失活突变。然而，对SETD2在大脑皮层发育、社会行为以及类Sotos综合征发病中的作用与相关机制仍不清楚。

2021年1月1日，武汉大学免疫与代谢前沿科学中心周严团队和吴旻团队合作在Science Advances上发表了题为Abnormal neocortex arealization and Sotos-li