gatk过滤_VCF文件中的原始突变过滤–filter raw variants in vcf

Hard filter突变的传统过滤方式

此时VCF文件中的突变，与刚开始下机得到的FASTQ文件类似，称为raw data。此时的突变集合中，有很多假阳性突变，这些突变需要在突变分析之前过滤掉。

传统的过滤方式，直接根据每个突变的注释信息，进行过滤。最直接和最常见的是根据DP标签过滤，即根据该突变位点的测序深度进行过滤。通常，深度越低，支持该突变的reads数目越少，该突变越不可信。还可以根据前面提到的QUAL质量分值进行过滤，分值越低越不可信。Forward reads和Reverse reads的比例。通过，设定一定的阈值，看这些注释信息是高于还是低于该阈值。

这种直接根据突变信息进行过滤的方式，GATK成为hard filter。GATK常用的hard filter参数还有DP < 10，QD < 2.0，FS > 60.0，MQ < 10.0，MQRankSum < -12.5，ReadPosRankSum < -8.0等方式。这些阈值通过GATK的VariantFiltration工具进行过滤，突变满足其中一条，就会被过滤。

这种过滤方式直接根据特定阈值就将突变过滤掉，考虑的维度较少，真实突变可能因为某一注释没有到达阈值而被错误的过滤掉。如果为了保留这些真实的突变，而放松阈值，又可能同样将假阳性突变保留。

Hard filter常用于panel测序，panel测序得到的突变位点较少，不足以通过机器学习的方式进行过滤。

VQSR突变质量分值再校准

虽然这步叫做Varaint Quality Score Recalibrate，但该步并没有再校准