一项研究对比了Sentieon、GATK和DeepVariant等软件在NGS和TGS数据中的胚系及体细胞变异检测性能。DeepVariant在InDel检测中表现出色，而Sentieon和GATK在SNP检测中表现相近。体细胞变异检测中，TNscope和MuTect2表现优秀。资源消耗方面，Sentieon最为高效。选择变异检测工具应考虑准确性、测序深度、肿瘤纯度和计算资源等因素。
DNA变异是个体间遗传变异的重要来源之一。第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术(TGS)都在遗传变异研究中大放异彩。许多变异检测工具可以用来解析二代或三代数据，但是目前没有软件能兼顾灵敏性和特异性地分析NGS或TGS数据，且通过不同工具组合的分析流程得到的结果可能会有很大差异，那么变异检测到底应该用什么软件呢？近日，安诺优达裴素蕊博士等人联合中山大学中山眼科中心国家重点实验室谢志老师课题组在Briefings in Bioinformatics上发表了“Benchmarkingvariantcallersinnext-generationand third-generation sequencing analysis”。文章基于12套NGS和TGS数据系统评估了11款变异检测工具。话不多说，小编带你一探究竟～
文章亮点
本文系统评估了用于NGS 数据的4个胚系突变检测工具、6个体细胞突变检测工具和3个用于TGS数据的胚系突变检测工具。
Sentieon、GATK、DeepVariant均可获得高准确、高灵敏的NGS数据胚系变异检测结果。从准确性和经济性的角度综合考虑，推荐使用30x的全基因组测序深度应用于NGS变异检测研究。
Sentieon的DNAseq模式，GATK的HaplotypeCaller模式和DeepVariant的PACBIO模式在SNP检测中的表现类似，但DeepVariant在InDel检测中表现优于Sentieon和GATK。TGS数据在极端GC区域和高重复区域的SNPs和InDel检出数量高于NGS数据。
Sentieon的TNsco
最低0.47元/天 解锁文章
9371
被折叠的 条评论
为什么被折叠?
到【灌水乐园】发言
