生物信息学软件_基因测序、生物信息分析平台工作站硬件配置探讨2020

一）（一）了解生物信息学

生物信息学（Bioinformatics）利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据，其研究工具是计算机，研究方法包括对生物学数据的搜索（收集和筛选）、处理（编辑、整理、管理和显示）及利用（计算、模拟）。生物信息学典型工作流程

这个过程是由一系列链接的步骤组成，这些步骤将原始输入（测序原始数据RAW）转换为有意义或可解释的输出，例如，高通量测序NGS数据而生成的fastq文件。然后用于基因组序列分析的特定功能方面的特定工具执行。根据执行的分析类型，工作流可以具有可变数量的步骤，因此可以是简单的或复杂的。
生物信息学主要研究方向：DNA/RNA/蛋白质测序，序列比对，基因发现，基因组组装，药物设计，药物发现，蛋白质结构比对和预测，通过使用计算密集型技术（用于模式识别，数据挖掘，机器学习算法和可视化）来加深对生物过程的理解。因此需要配备先进的计算设备和丰富专业的分析软件
（二）生物信息学分析的计算特点
如何选购一个理想的图形工作站硬件配置，可能很多人思考过：
什么是用于生物信息学和计算生物学研究的最佳PC/工作站？
用于生物信息学分析的服务器配置
全基因组序列分析实验室的硬件配置
高通量序列分析服务器有什么要求
下一代测序数据分析硬件配置推荐
用于分析NGS宏基因组学数据的计算机配置？
2.1 生物信息分析的计算特点
生物信息数据分析涉及到基因组学、转录组学、蛋白质组学、宏基因组学、代谢物组学等，下图是全基因组数据分析流程

生物信息学数据分析所涉及的计算主要是De novo的序列组装计算（Assembly）、重测序过程中的序列/映射比对计算（Mapping）
序列组装计算分析：
如果要进行从头组装（例如Velvet），假设一个人的全基因组测序数据，采用二代测序的方法，人的基因组3G，10倍数据30G，那么这30G的碱基，在切成更小的kmer，假设数据增加到了100G，还不算存储序列的一些其他信息，序列拼接的时候必须一次将所有数据同时存入内存，如果内存达不到100G，拼接根本无法完成。
因此，对于大型基因组装而言，需要的硬件资源特别多，不紧cpu要有足够的计算能力，内存在150G以上，但是如细菌基因组，数据集和基因组数据量不太大，内存128GB足够了
序列比对计算分析：
对于使用BWA/Bowtie等程序进行映射读取，对内存RAM要求不高（例如32GB即可），但CPU内核数量（及其频率）将决定计算过程需要多长时间。如果要进行大量对齐和比对（例如使用BWA），那么拥有大量CPU核心比拥有大量内存更为重要。
当然配置规格取决于您的预算和计划进行的分析类型。
RNASeq中计算量较大的就是比对步骤了，而比对往往只需要一次就可以！ 一般32核CPU+64GB RAM硬件配置，可以满足对基因组/转录组/虹基因组分析的标准映射（maping）以及下游分析。
为了使NGS（下一代测序）分析的工作负荷最大化，硬件配置三个关键瓶颈：可用的CPU核数、内存容量以及I/O带宽
2.2 生信分析对硬件配置要求
如何处理454和Illumina数据？ 全基因组装配/组装？序列拼接？映射读取到参考基因组？
（1）需要多少存储空间才能保持数据实时读取（硬盘容量）？
开发下一代测序（高通量测序）的临床应用的瓶颈是存储和分析所生成的大量数据。应用程序多种多样，但共同的主题在计算和分析上具有挑战性。
（2）要分析的每个文件有多大（RAM容量，硬盘读写速度）？
（3）要使用的软件准备好使用多处理器运行时间是否有要求（CPU核数）？
配置参考：
（1）基于基因组计划的大小

（2）基于课题组研究人员数量

（三）生物信息学分析的硬件配置推荐

上述所有配置，代表最新硬件架构，可提供测试，欢迎交流。