基因组学两个理念：生命是序列的；生命是数字的。

【生信】基因组学的两个理念

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基因组学是研究基因组的科学，基因组学两个最主要的理念：生命是序列的！生命是数字的！（文字来源杨焕明教授的《基因组学》书本）。

1、生命是序列的。“生命是序列的”源于Watson和Crick于1953年提出的一个论点：“……碱基的精确序列是携带遗传信息的密码。”(“…the precise sequence of the bases is the codewhich carries the genetical information.”)。“生命是序列的”，准确的理解是：生命之所以为生命(遗传，生命的连续性)，生命的遗传性改变(变异，生命的多样性)的所有信息，都蕴藏在DNA的核苷酸序列之中。外饰基因组学作为基因组学的一个分支，丰富了这一理解：遗传信息蕴藏在DNA 的核苷酸序列以及不同方式修饰的核苷酸之中。“生命是序列的”，并不排除任何新的重要发现或突破，更不能把DNA序列误解为只是基因组学的“结构”，DNA序列的解读是基因组功能研究的重要部分。

2、生命是数字的。“生命是数字的”来自Sulston在2002年所讲的一段话“……代代相传的生命指令是数据的。而不是模拟的……”(“…the instructions for making a lifefrom one generation to the next is digital ， not analogue…”)“生命是数字的”是基因组学的支柱，连接了21世纪影响最大的两门科学——生命科学与信息科学，特别是当今世界的重要趋势——数字化。如果把生命的基本语言——A/TICIG与信息科学的基本语言——0/1并排放在一起，就会豁然开朗：生命在本质上就是数字的。生命的现象太复杂了，导致生物学自成为科学以来，描述性的发现远远多于规律性的发现。“生命是数字的”，是通向新的规律性发现的重要方向与必经之路，是对生命本质和规律的新的重要发现。

3、小结。

生命体的全基因组包含了其全部遗传信息，这些信息是A-T、C-G四种碱基两两配对后排列成的长链。这些碱基的排列信息可以被读取出来，以1010001的二进制形式存储在计算机中；可见，生命的密码是一组可以被数据化的碱基排布序列。因此，测定DNA序列就成为解读遗传信息的先决条件和整个生命科学研究的重要基础。

这两个理念是从基因组学的角度对生命和生命世界的理解，是基因组学的基石和支柱。基于这两个理念，现阶段的基因组有两项主要的核心技术：序列测定与基因组信息学。可以说，基因组学就是把生命科学“序列化”和“数字化”。测序(包括DNA、RNA、甲基化组等测序)旨在“拿到”生命的这本“天书”，基因组信息学分析就是要借助计算机和相关软件结合表型分析来“解读”这本“天书”。