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最近天气很热，但孟德尔随机化更热！今天除了分享最新的孟德尔随机化的发文思路，还给大家带来一个新的公共数据库-Biobank Japan（日本生物样本库），中国学者结合两者成功发文二区top！
2024年7月8日，中国学者采用孟德尔随机化的方法，在期刊《Joumal of Clinical Endocrinology & Metabolism》（医学二区top，IF=5.1）发表题为：“Urolithiasis Causes Osteoporosis in Asians: GeneticEvidence from Mendelian Randomization andPathway Analysis”的研究论文，使用孟德尔随机化（MR）、遗传相关分析、共定位和通路分析，研究尿石症和骨质疏松症（OP）之间的直接因果关系和机制。
最终，研究发现尿石症和OP之间的存在独立于环境因素的直接因果关系。
尿石症不仅只是有症状的结石病，除了疼痛外，还有可能引起起肾功能损害、泌尿系感染、骨质疏松等并发症。据调查，10%~40%的尿石症患者都患有骨质疏松症（OP）。
由于尿石症和骨质疏松症（OP）都是与体内钙代谢相关的疾病，虽然它们之间的因果关系尚未明确，但许多研究都发现尿石症与骨质疏松症（OP）之间存在显著关联。
使用孟德尔随机化（MR）分析因果关系
研究团队使用日本生物银行（BioBank Japan (BBJ)）的数据，最终纳入6,638例尿石症和7,788例骨质疏松症（OP）患者，以及10个与尿石症相关的SNP，评估尿石症和骨质疏松症（OP）之间的直接因果关系和机制。研究过程如下图所示：
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首先通过MR分析估计尿石症对OP的总影响，并通过反向MR分析排除反向因果关系的潜在干扰；
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然后，通过多变量MR(MVMR)分析来评估尿石症对OP的直接影响；
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最后，通过遗传相关性分析和共定位分析探究介导尿石症与OP之间关系的表型因素。
图1 研究设计
研究团队首先使用IVW方法，发现遗传预测的尿石症与OP呈正相关，随后的敏感性分析也与先前的结果一致。而反向分析结果则显示，遗传预测OP对尿石症没有显著的因果关系。
为研究介导尿石症与OP之间关系的表型因素，研究团队按基于预先假设的因素进行了中介分析，研究结果表明eGFR（估计肾小球滤过率）在尿石症与OP之间起到中介作用。
图2 根据理论基础和临床经验筛选出的预设中介因素
图3 中介分析结果
最后探讨影响尿石症和OP之间因果关系的危险因素，共风险因素分析显示，心血管可能是尿石症和OP共同的危险因素。生物分析表明，细胞因子、代谢和钙信号通路可能是尿石症和OP的桥梁，BCAS 3、DGKH、TBX 2和TBX 2-AS 1被鉴定为潜在的致病基因。
数据库是科研工作者最宝贵的资源之一，除了大热的Charls、NHANES和GBD数据库，Biobank Japan算是一个不是特别卷的赛道。在使用该数据库发表的文章中，遗传风险和因果是发文的热点，而孟德尔随机化是最主要的研究工具。不少中国学者都成功用这个数据库发文SCI，想用孟德尔随机化深入研究的可以考虑一下这个数据库~
后 记
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