生信分析中常见的变异类型

SNP:single nucleotide polymorphism.单核苷酸多态性，个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异（替换、插入或缺失）所引起的多态性。

InDel：Insertion/Deletion，插入或缺失，在基因组重测序进行mapping时，进行Gap的比对并检测可信的Short InDel ，如基因组上小片段>50bp的插入或缺失，在检测过程，Gap的长度为1—5个碱基。

CNV：Copy number variation,基因组拷贝数变异。是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是参与进化适应、基因组紊乱和疾病进展过程的主要一类基因组结构变异。与单核苷酸变体相比，由于其大小的多样性，CNV的检测一直存在挑战。CNV已经在许多疾病的分子诊断和非侵入性产前护理中得到应用，CNV将对包括癌症和心血管疾病在内的几种疾病的筛查、诊断、预后和监测产生巨大影响。

SV：structure variation,基因组结构变异，染色体结构变异是指在染色体上发生了大片段的变异。

SNV： 单核苷酸位点变异（替代、插入或缺失）

SNP与SNV的区别和联系：

        1、性质不同

                SNV：SNV是一种由单个碱基改变发生的突变。

                SNP：SNP是一种DNA序列多态性。

        2、产生原因不同

                SNV：SNV的产生原因是碱基替换、单碱基插入或碱基缺失等。

                SNP：SNP的产生原因是在基因组水平上有单个核苷酸的变异。

                 （碱基是合成核苷、核苷酸和核酸的基本组成单位。）

        3、影响因素不同

                SNV：SNV的影响因素包括物理因素、化学因素，例如紫外线、伦琴射线等。

                SNP：SNP的影响因素包括单碱基变异、转录区非同义突变、基因组分布不均等。

一些文献写的是：

        SNP (single nucleotide polymorphism) vs. SNV (single nucleotide variant) As their name suggests, both are concerned with aberrations at a single nucleotide. However, a SNP is when an aberration is expected at the position for any member in the species – for example, a well characterized allele. A SNV on the other hand is when there is a variation at a position that hasn’t been well characterized – for example, when it is only seen in one individual. It is really all a question of frequency of occurrence.

翻译大意为：如果在一个物种中该单碱基变异的频率达到一定水平就叫SNP，而频率未知（比如仅仅在一个个体中发现）就叫SNV。