本周最新文献速递20210725

本周最新文献速递20210725

一、精细解读文献 一

文献题目： Distinction between the effects of parental and fetal genomes on fetal growth

不想看英文题目： 亲本和胎儿基因组对胎儿生长影响的迥异

杂志和影响因子： Nat Genet (IF: 27.603; Q1)

研究意义： 出生体重是衡量胎儿发育的常用指标，其受胎儿基因组的直接影响和母体基因组的间接影响，可通过全基因组关联分析研究 (GWAS)阐明胎儿基因组和母体基因组对体重的遗传效应。

结论：

• 在儿童基因组中发现 156 个影响出生体重的基因座以及43 个次级信号（采用近似条件联合分析），在母本基因组中发现了 64 个影响后代出生体重的基因座以及14 个次级信号，在父本基因组中发现了 6 个影响后代出生体重的变异；
• 另外有 10 个变异位点与出生体长相关、7 个变异位点与 BMI 相关；
• 为了解析儿童基因组和亲本基因组各自对出生体重影响的迥异，对影响出生体重的所有变异进行分类，发现 66 个为影响出生体重的儿童基因组特异性位点，9 个为影响后代出生体重的父本基因组特异性位点，13 个为影响后代出生体重的母本基因组特异性位点；

• 影响儿童生长的父母本基因组特异性位点同时与三种血糖特征（HbA1c、空腹血糖、T2D）相关，其中包括典型的基因组印记基因 GLIS3，该基因主要在胎盘中表达，通过母本基因组传递；
• 之前文献报道成人特征与儿童生长表型（出生体重、出生身长和胎龄）相关，为了表征这种相关性是否具有因果关系，作者对成人特征与儿童生长表型进行多基因分险评分（PRS），发现仅基于母体基因组的血糖特征（HbA1c、空腹血糖、T2D） PRS 与出生体重和身长正相关，基于儿童基因组则呈负相关；
• 基于儿童基因组的 SBP 和高血压的 PRS 与出生体重和身长呈负相关；

亮点：

• 与传统关联分析不同的是，该研究考虑了亲本以及个体自身的遗传背景对表型的影响，且把这种影响用不同的方式（基于模型的聚类、PRS）进行度量；

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-021-00896-x

公开的资料：

GWAS summary statistics：
https://www.decode.com/summarydata/
http://mccarthy.well.ox.ac.uk/publications/2019/EggBirthWeight_NatureGenetics/Fetal_BW_European_meta.NG2019.txt.gz
http://mccarthy.well.ox.ac.uk/publications/2019/EggBirthWeight_NatureGenetics/Maternal_BW_European_meta.NG2019.txt.gz
https://egg-consortium.org/downloads/EGG-GWAS-BL.txt.gz

code:
https://github.com/birthw/code

二、精细解读文献 二

文献题目： Quantifying the contribution of Neanderthal introgression to the heritability of complex traits

不想看英文题目： 尼安德特人基因渗入对复杂性状遗传度的贡献

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

研究意义： 欧亚人混有 2% 的尼安德特人（尼人）血统，但尼安德特人基因渗入对现代人类疾病的影响仍然不是很清楚。为此，作者量化了尼人渗入位点对 400 多个性状的遗传贡献。

结论：

• 使用 Sprime 算法识别现代人类的尼人渗入区域，并用 S-LDSC 进行分区遗传度分析，发现除了晒伤、肤色和晒黑表型，尼人渗入区域相关的表型大多数表现为遗传度耗竭；
• 与尼人渗入的位点相比，阿尔泰匹配的渗入位点（代表更为古老的变异位点）在大多数表型上表现为遗传度富集，说明古老位点贡献更多的遗传度；
• 对 405 个性状进行分区遗传度分析，发现尼人渗入区域显著富集在皮肤相关表型，而认知相关表型的遗传度则显著耗竭；
• 根据位点的作用方向对渗入位点进行分类，发现尼人渗入位点与脱发（q  = 0.01）、更早的更年期（q  = 0.04）、更大的肺容量（FVC，q  = 0.03）和早起（q  = 0.03）相关，且尼人渗入位点对厌食症 ( r f  = -0.93%, q  = 4 × 10 -5 ) 和精神分裂症 ( r f  = -0.27%, q  = 0.01）具有保护作用；
• 利用 SLDP 回归发现了更多潜在影响表型的尼人渗入区域，比如基因组区域（chr9：16641651−16787775，r  = +0.83）与晒伤风险具有显著的正相关性，NMUR2附近的基因组区域（chr5：151745423−151931514）与早起倾向正相关，基因组区域（chr7：50649920-50739129，r  = -0.84）与自身免疫性疾病负相关；

亮点：

• 首次利用 GWAS 解析尼人渗入位点对现代人类疾病（表型）的影响；
• 强调了尼人渗入位点对皮肤相关表型的重要贡献；

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24582-y

公开的资料：

尼人渗入位点和片段：
https://data.mendeley.com/datasets/y7hyt83vxr
https://drive.google.com/drive/folders/0B9Pc7_zItMCVWUp6bWtXc2xJVkk?resourcekey=0-Cj8G4QYndXQLVIGPoWKUjQ

LDSC数据：
https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/LDSCORE/independent_sumstats/
http://www.nealelab.is/uk-biobank

code:
https://github.com/emcarthur/trait-h2-neanderthals

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三、其他文献推荐

下面的文献也挺精彩的，但由于下不到原文，或博主时间有限，没法精细解读，故列出来供各位参阅；
当然，你们有精彩的文献想让我解读的（前提是一周内刚出炉的文献），可给我发pdf（然而可能种种原因，我不一定有时间解读，不要对我抱太高期待）；

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文献题目： Highly accurate protein structure prediction for the human proteome

不想看英文题目： 对人类蛋白质组进行高精度蛋白质结构预测

杂志和影响因子： Nature (IF: 42.778; Q1)

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-021-03828-1

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文献题目： An atlas of protein-protein interactions across mouse tissues

不想看英文题目： 跨小鼠组织的蛋白质-蛋白质互作图谱

杂志和影响因子： Cell (IF: 38.637; Q1)

文章链接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00704-2

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文献题目： Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors

不想看英文题目： 鉴定了 22 个睾丸生殖细胞肿瘤相关的易感位点

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24334-y

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文献题目： Identifying individuals with high risk of Alzheimer’s disease using polygenic risk scores

不想看英文题目： 使用多基因风险评分识别阿尔茨海默病高风险个体

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24082-z

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文献题目： Early-life social experience affects offspring DNA methylation and later life stress phenotype

不想看英文题目： 早年社会经历影响后代 DNA 甲基化和晚年生活压力表型

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24583-x

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四、工具或资源类介绍

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文献题目： flDPnn: Accurate intrinsic disorder prediction with putative propensities of disorder functions

不想看英文题目： 从蛋白质序列中准确、快速、全面进行蛋白质内在紊乱预测 (CAID)

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24773-7

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文献题目： miRAnno—network-based functional microRNA annotation

不想看英文题目： miRAnno——基于网络的功能性 microRNA 注释

杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接：

https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab527

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文献题目： A fast Data-Driven method for genotype imputation, phasing, and local ancestry inference: MendelImpute.jl

不想看英文题目： 一种用于基因型插补、定相和血统推断的新方法：MendelImpute.jl

杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接：

https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab489

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文献题目： FlowGrid enables fast clustering of very large single-cell RNA-seq data

不想看英文题目： 对大规模单细胞 RNA-seq 数据进行快速聚类的工具 FlowGrid

杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接：

https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab521

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致谢橙子牛奶糖（陈文燕），请用参考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX

感谢小可爱们多年来的陪伴， 我与你们一起成长~