邓飞----育种数据分析之放飞自我

最新的版本为0.6.4（2024-06-12）。该包没有在CRAN中，在github中，可以通过下面命令安装。如果让选择是否更新，可以选择1，全部更新。后面介绍一下这两个包的使用方法。

下一章节介绍ldsc的运行教程。貌似python没有配置好。这个bug后面博客更新。

二进制文件，直接运行即可。核心计算文件，计算PRS。

大家好，我是邓飞，这里介绍一下如何使用Haploview进行单倍型的分析。今天是第二篇。

现代遗传关联研究通常使用数万至数十万个体的数据，这些数据是全基因组数千万标记的基因分型或估算的。基于这些数据的文本表示的传统数据格式（如IMPUTE输出的GEN格式或变量调用格式）有时不太适合这些数据量。事实上，对于简单的程序，解析这些格式所花费的时间可以支配程序执行时间。本页介绍了二进制GEN文件格式（“BGEN”格式），旨在解决这些问题。BGEN是一种稳健的格式，其设计具有特定的混合特性，我们认为这对此类研究很有用。它的目标是用于大型、潜在的遗传数据集。主要功能包括：存储直接输入和输入数据的能力。

PRS就是多基因风险评分模型，它根据GWAS已经挖掘的结果（GWAS结果，gwas summary），然后使用自己的数据，选择合适的位点，进行个体的风险得分预测。收集已有的gwas summary结果整理自己的snp分型和表型数据进行PRS计算。

大家好，我是邓飞。平时在分析时，也有时候需要将外部准备好的数据，更新到plink数据中。plink有两种格式类型，二进制文件（bed，bim，fam）在fam文件的第六列，文本文件（ped，map）在ped文件的第六列。数据量小时，可以用excel打开，直接手动增加，如果数据量大，就需要编程实现，比如R语言，Perl或者Python。其实，plink自己有一个参数，可以自动更新表型数据，只需要将所要更新的表型数据准备好就行了。下面介绍一下操作流程。

这篇博客，用之前GWAS教程中的示例数据，把数据分为Base数据和Target数据，通过plink运行二分类的logistic模型进行GWAS分析，然后通过PRSice-2软件，进行PRS分析。最终，选出最优SNP组合，并计算Target的PRS得分，主要结果如下：最适合的SNP个数是133个，R2位0.232258，P值为0.014上面数据中，个体的PRS为正值，说明风险高，为负值，说明风险低。正文数据使用GWAS分析教程中的数据。

查看了一下博客和文献，把我的理解总结一下。PRS是多基因风险评分，下面介绍一下它处理的步骤。

二进制文件，直接运行即可。核心计算文件，计算PRS。Base file，基础文件，可以根据指定a1，a2，maf，beta，bp，chr，pvalue等信息Target file，目标文件，支持plink二进制文件，可以定义表型，maf质控等Dosage，主要是定义运行的资源配置，比如线程、硬盘、内存等（可以省略）Clumping，主要是质控Clumping参数，有默认值（可以省略）Covariates，定义协变量，包括数字协变量和因子协变量。

计算PRS时，设计到的概念和常用的软件，这里整理一下。

在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。但是动植物现在我都有接触，发现共同点，理解不同点，算是上路了，但是对于人类的数据分析，比如多基因风险预测模型和孟德尔随机化分析，也是朦朦胧胧，学习起来也是倍感吃力，屡次想放弃。综合起来，就是当你的年龄是多少，吸烟量是多少，基因分型的是什么，最后预测你5年患癌症的概率是多少，概率高的话就是高危人群，建议戒烟或者降低吸烟量，定期体检……