更多生信开发内容可查看本人专栏: 生信分析项目实战技能集合 1. 基于BAM文件性别判断原理 对于高通量测序数据,包括WGS和WES,根据bam文件里面的chrX和chrY的reas比例可以判断性别。如果chrX和chrY的reads比例超过一定阈值(例如100倍),则判定为女性,否则为男性。 2. 检测BAM文件chrX和chrY的reads数量 根据chrX / chrY染色体的reads比例,女性的Y/X染色体的reads比会显著大于男性。 # detect_gender.sh shell脚本 # 输入bam文件路径 bam_path=$1 # 输出包