压缩算法的原理丨基因型vcf文件为什么压缩后发生了什么？

压缩算法的本质

最近碰到一个神奇的现象，一份大小为16GB的xx.vcf.gz文件，解压之后体积变为600GB的vcf文件，为什么一份文件经过压缩后体积缩小了这么多？

(work) [bio @ notes  21:29:40 ~/work/20230726/data]
$ ls -lh
总用量 620GB
-rw-rw-r--. bio  16G 7月  26 21:23 xx.vcf.gz
-rw-r--r--. bio 604G 7月  19 14:16 xx.vcf

压缩这个词联想到压缩机，就是把空气进行物理加压，减小占用的体积，这种方法利用的是单个分子之间的可变间隙，像挤海绵一样把一个大东西压缩成小东西。很显然，计算机中的数据肯定不是这种方式。

另外一种方式，通过字典来压缩，比较抽象了，笔者举一个例子：有一本新华字典，理论上每个字都能找到唯一对应的页数+行数+列数，将这个数字用来替代实际的汉字。

接下来，我想压缩一本三国演义全篇小说，只需要用数字替换汉字，就能降低篇幅大小，这样誊抄（类似于复制传输）时就方便很多。这也算是变相的对文字信息进行了压缩，计算机主要是通过这种方式进行压缩。

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问题： 为什么vcf文件经过gzip压缩为vcf.gz后文件体积能极大程度的缩小？

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原理概述

因为gzip是一种有效的压缩算法，它可以利用重复出现的模式和冗余信息，将数据进行编码和压缩，从而减少数据的存储空间。

重复模式：

在VCF文件中，可能存在大量的重复信息，比如在多个位点上的质量分数或者过滤标记可能会重复出现，gzip能够识别这些重复模式，并使用更短的编码方式来表示它们，从而减少存储空间。

字典压缩：

gzip使用了Lempel-Ziv编码来构建一个字典，用于存储出现过的字符序列。每当发现与字典中的序列匹配时，gzip只需记录一个指向字典中的索引，而不是实际存储相同的字符序列，这进一步减小了数据的体积。

基因组数据特点：

基因组数据中通常包含大量的连续性和相关性，这使得gzip等压缩算法能够更好地发挥压缩效果。基因组的染色体序列以及突变位点等数据具有较高的相似性，使得gzip能够更好地识别并压缩这些信息。

综上所述，gzip能够高效地将VCF文件中的数据进行压缩，从而将文件的体积显著缩小。这对于基因组学研究和大规模数据存储非常有用，节省了存储空间，减少了数据传输时间，并且使数据的备份和传输更加高效。

VCF文件补充介绍

本文中提到的vcf文件是存储基因型变异数据的常用格式，VCF（Variant Call Format）通常用于存储个体或群体的基因组数据，其中包含了多个基因突变位点的信息。VCF文件常见于基因组学研究和生物信息学分析中，特别是在单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（InDel）等变异的分析中。

基本格式和信息

文件头（Header）：

VCF文件以文件头开始，以"#"开头的行为注释行，包含了关于VCF文件本身和数据来源的信息。文件头通常包括样本信息、参考基因组版本、标记信息等。

元数据信息（Metadata）：

文件头中可能包含多个元数据信息，用于描述VCF文件的属性、来源和其他相关信息。一些常见的元数据标记包括"fileformat"（指定VCF文件的版本）、"INFO"（用于描述位点的信息）、"FORMAT"（用于描述样本的信息格式）等。

数据区域（Data）：

VCF文件的数据区域包含了每个基因突变位点的具体信息，每行对应一个位点。数据区域中的每个字段以制表符（Tab）分隔，字段的顺序和含义由文件头中的元数据定义。

- CHROM：染色体名称或编号。
- POS：位点在染色体上的位置。
- ID：位点的唯一标识符，可以是rs号（对应dbSNP数据库的标识符）或其他独立标识符。
- REF：参考基因组上的碱基。
- ALT：变异的碱基或碱基序列。如果存在多个变异（如多态性位点），则用逗号分隔。
- QUAL：质量分数，表示位点的可靠性或置信度。
- FILTER：过滤标记，表示该位点是否通过了质量控制过滤。
- INFO：包含更多关于位点的附加信息，通常以键值对的形式表示。例如，可能包含关于突变类型、突变功能、频率等信息。
- FORMAT：描述样本数据的格式，通常由一系列字段组成。
- Sample1, Sample2, ...：每个样本的基因型数据，根据FORMAT字段指定的格式进行描述。

以下为一个vcf文件示例：

##fileformat=VCFv4.3
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO    FORMAT  Sample1  Sample2
chr1    1001    rs123   A       G       50.0    PASS    DP=30   GT      0/1      1/1
chr1    2034    .       T       C,G     60.0    PASS    DP=40   GT      1/2      2/2

在上述示例中，第一个位点在染色体1的位置1001处，具有rs号为rs123，参考碱基为A，变异碱基为G，质量分数为50.0，通过了质量控制过滤。

INFO字段包含了一个键值对"DP=30"，表示总深度为30。FORMAT字段指定了样本数据的格式，这里是"GT"（基因型）。接下来的两列分别是两个样本的基因型数据。

常见压缩方法补充介绍

当我们需要传输或存储大量的文件或数据时，压缩算法可以帮助我们将文件体积缩小，从而节省存储空间和传输时间。以下是zip、tar和rar这几种常见压缩算法的通俗介绍以及它们之间的区别：

zip：

原理：zip是一种常见的归档和压缩算法。它将多个文件和目录打包成一个压缩包，并对其中的每个文件进行独立压缩。zip使用Deflate算法，这是一种结合了LZ77和Huffman编码的压缩算法，类似于gzip，但zip支持多个文件的压缩和归档。

特点：zip是跨平台的，几乎在所有操作系统上都可以使用。它是Windows系统上常用的压缩格式。

tar：

原理：tar是一种归档工具，它可以将多个文件和目录打包成一个单一的文件，但并不压缩数据。tar采用顺序地将所有文件和目录串联在一起的方式创建归档文件。

特点：tar通常与其他压缩算法（如gzip或bzip2）结合使用，先用tar打包成一个大的归档文件，然后再使用其他算法对该归档文件进行压缩。

rar：

原理：rar是一种专有的压缩算法，由WinRAR软件开发。它使用了类似于zip的算法，但采用了更加复杂的压缩策略，可以在某些情况下实现更高的压缩率。

特点：rar格式在某些情况下可能比zip格式具有更好的压缩效果，特别是对于大型压缩文件。然而，由于它是专有格式，可能在某些平台或系统上不支持或需要额外的软件。

总结

• gzip：单个文件压缩，常用于Unix/Linux系统。
• zip：多个文件压缩和归档，跨平台支持，常用于Windows系统。
• tar：打包多个文件，但不压缩数据，通常结合其他压缩算法使用。
• rar：类似于zip，但使用了专有算法，有时可以获得更好的压缩效果。

本文由 mdnice 多平台发布