Hap-Eval：Sentieon团队开发的开源结构变异SV准确率评估工具

Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域，采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式，兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是，Hap-eval基于python所写，运行效率非常高，速度快，非常适用于大规模分析场景。

开源地址：

https://github.com/Sentieon/hap-eval

工具介绍：

Sentieon的研发团队开发了SV评估软件 Hap-eval。Hap-eval基于单倍型 (haplotype) 对两组SV结果进行比较，首先会将比较区块内的SV拼接成单倍型序列，如果SV的结果中有定相信息，在这一步也可以被利用；然后这些单倍型序列被用来建立一个矩阵，进行结果判断。

安装方法

git clone --recurse-submodules https://github.com/Sentieon/hap-eval.git
pip install ./hap-eval

使用方法

usage: hap_eval [-h] -r FASTA -b VCF -c VCF [-i BED] [-t INT] [--base_out VCF]
                [--comp_out VCF] [--maxdist INT] [--mins