成功案例|全基因组测序+GWAS联合分析揭示不同种族帕金森病的遗传同质性和异质性

发表期刊：npj Parkinson’s Disease

影响因子：8.7

测序方式：WGS

研究对象：人

1   研究背景

帕金森病（PD）是一种常见的与年龄相关的神经退行性疾病，其特征是运动迟缓、姿势不稳定、僵硬和静息性震颤。临床表现包括非运动症状，如认知功能障碍、自主神经功能障碍、睡眠障碍、抑郁和睡眠功能减退。在中国，到2030年，PD患者的人数预计将达到494万人，占全球病例的一半。帕金森病的确切病因尚不清楚，但遗传因素、环境因素和衰老在帕金森病的发病机制中起着重要作用。

全基因组关联研究（GWASs）已经确定了许多帕金森病（PD）的易感位点，但其遗传结构在非欧洲血统的人群中仍未得到充分的探索。为了鉴定中国人群中与PD相关的遗传变异，作者对1972例PD患者和2478例对照进行了全基因组测序（WGS）的GWAS分析，并在8209例PD患者和9454例对照中进行了重复研究。作者还比较了PD的全基因组显著变异（主要报道于欧洲血统人群）与该研究在中国人群中的结果，最后估计了PD的遗传度，评估了其与其他性状的遗传相关性，并建立了一个预测模型来评估中国人群中的高危个体。

2   研究思路