高通量测序中常见名词解释

测序数据量:

常见的测序量概念有 M 和 G ,for example  10M  和 10G

解释:

M 常用于描述reads 的数量。 例如 10M 就是 10 *10^6 条reads

G 常用于描述这一批次测序共有的碱基数量。 例如 10G 就是10*10^9个碱基

M 和 G 之间的关系

比如说对于3G测序量的理解:

3G指有 5*10^9 个碱基,假如采取illumia的PE150测序,即150bp双端测序,算有多少M测序量的公式为 3*10^9 / 150 / 2 =10 M

 测序深度

测序深度 = 测序得到的碱基总个数 / 参考基因组大小

比如说对于30G测序量的人类基因组测序深度是多少?(人类参考基因组3G)

测序深度 = 30*10^9 / 3*10^9 =10X

测序覆盖度

测序获得的序列占整个基因组的比例

测序深度覆盖率SNP检出率研究目的
6-10X90%-99%70%-90%群体结构,群体选择分析等等
30X99.9%-100%95%-99%个体基因组信息
50X99.9%-100%>99%BSA、癌细胞样本测序、关心突变频率的研究类型

 

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