序列比对简介2

上期我们介绍了序列比对中的一些基本概念，包括匹配（match）、不匹配（mismatch）、替换（substitution）、间隔（gap）、插入（insertion）、删除（deletion）、全局和局部对齐（global and local alignments），这期我们来对这些概念进行更为详细的描述。

• 匹配（match）：指两个序列中的相应位置上的碱基或氨基酸相同的情况。匹配通常用相同的字母或符号表示，如DNA序列中，A与A、C与C、G与G、T与T之间的匹配表示为“|”。
• 不匹配（mismatch）：指在两个序列中相应位置上的碱基或氨基酸不同的情况。不匹配通常用不同的字母或符号表示。
• 间隙（gap）：指序列中的缺失区域，即一个序列中某个位置缺少了一个碱基或氨基酸。在比对序列时，可以在一条序列中插入一个破折号或其他符号来表示间隙，以便将两条序列对齐。

  

 

• 替换（substitution）：指在两个序列中相应位置上的碱基或氨基酸发生了不匹配的情况。替换通常用一个字母或符号替换另一个字母或符号表示。
• 插入（insertion）：指在一个序列中插入一个或多个碱基或氨基酸的过程，导致与另一个序列不匹配。插入通常用一个字母或符号表示。
• 删除（deletion）：指从一个序列中删除一个或多个碱基或氨基酸的过程，导致与另一个序列不匹配。删除通常用一个字母或符号表示。

  

 

• 局部对齐（local alignment）：是在两个序列中找到一段最佳的匹配区域进行比对，以找到最佳的匹配方案。局部对齐通常用于比对相似性较低的序列。
• 全局对齐（global alignment）：是将两个序列的整个长度进行比对，以找到最佳的匹配方案。全局对齐通常用于比对相似性较高的序列。

  

 

（虚线以上是局部对齐，下面序列仅和上面序列部分比对，局部序列比对减少了不同序列比对所需的缺口数量，因此能够揭示在全局序列比对中通常检测不到的短保守或相似区域。；虚线以下是全局对齐，两条序列的比对是从头到尾的，也就是比对从一个序列的第一个碱基开始，在另一个序列的最后一个碱基停止比对。）

下面我来看两条序列 seq1:ATGAAGCGTGC和seq2：ATGAAGAGTGCA，seq1的长度是11，seq2的长度是12。我们可以如下图一样对两条序列进行对齐，但是这对齐方式只有5个碱基匹配上了（也就是位于第1 2 3 4 10位置上的碱基），如果使用其他方式，匹配上的碱基数目尽会不会变多？

 

这里我们可以在两条序列上引入间隔（gap）（翻译成“空位”似乎听起来更适合），如下图，

 

seq1在序号10和12位置处插入了空位，seq2在序号5位置处插入了空位，这样，两条序列的长度变得相同，同时匹配上的碱基数目也变多了，由原来的5个碱基变成了现在的9个碱基。

同时，插入空位的方式不是唯一的，在不同位置插入，也可能得到一样的匹配效果。下图显示了另外一种方式：

 

仔细对比上面两图，我们发现第二中方式中seq2插入空位的位置是序号4，而第一种方式中seq2插入的空位位置是序号5。下图更详细地说明了两种方式的区别，但最后的结果都是一样的。