HPC应用&生命科学领域变异识别软件-deepvariant详细安装使用

目录

1 软件简介

2 软件版本

3 安装方式

4 测试运行

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变异识别-deepvariant

1 软件简介

CPU版本:     DeepVariant是一个基于深度学习的变体调用程序，是一个预训练好的基于人类基因组的tensorflow模型，它接受对齐读取(BAM或CRAM格式)，从中生成叠列图像张量，使用卷积神经网络对每个张量进行分类，最后以标准VCF或gVCF文件的形式报告结果。该应用采用docker集成运行环境，使用时不需要复杂的安装，只需要将镜像下载下来，将docker目录与宿主机的目录进行映射即可。 DCU版本:     该软件GPU加速版本原由google公司维护，采用docker构建应用，后端采用cuda加速。目前DCU版本采用非镜像构建，其推理过程使用DCU进行加速，功能上和原生GPU版本保持一样。

2 软件版本

r1.1.0 CUDA

[CPU]

3 安装方式

• CPU版本安装过程 cpu版本在线安装:

  BIN_VERSION="1.0.0"
  docker pull google/deepvariant:"${BIN_VERSION}"

  运行程序:

  docker run -v "${INPUT_DIR}":"/input" -v "${ OUTPUT_DIR }":"/output" google/deepvariant:"${BIN_VERSION}"  /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant --model_type=WGS  --ref=/input/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta --reads=/input/NA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bam --regions "chr20:10,000,000-10,010,000" --output_vcf=/output/output.vcf.gz --output_gvcf=/output/output.g.vcf.gz --intermediate_results_dir /output/intermediate_results_dir  --num_shards=1
  

  上述命令中INPUT_DIR和OUTPUT_DIR是预先设置好的系统变量，INPUT_DIR路径应该包含测试数据，该应用有自带数据集，通过下面方式下载

  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/NA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bam
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/NA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bam.bai
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/test_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.bed
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/test_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.vcf.gz
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/test_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.vcf.gz.tbi
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.fai
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gz
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gz.fai
  wget -P ${INPUT_DIR} "${DATA_HTTP_DIR}"/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gz.gzi

  cpu版本离线安装: 本地镜像deepvariant.tar，使用docker load < ./deepvariant.tar可以加载。然后通过该镜像可以构建容器，与上面使用方式一样。测试数据在quickstart-testdata中。

• DCU安装
  确保系统中有rocm版本的tensorflow1.14 DCU加速版本不需要安装，通过上面ROCM链接下载即可以使用。

4 测试运行

cd deepvariant/bin
./run_deepvariant --model_type=WGS  --ref=../../input/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta --reads=../../input/NA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bam --regions "chr20:10,000,000-10,010,000" --output_vcf=../../output/output.vcf.gz --output_gvcf=../../output/output.g.vcf.gz --intermediate_results_dir ../../output/intermediate_results_dir  --num_shards=1

运行完毕后会生成结果报告output.visual_report.html