导读
本文将介绍T2T基因组,并提供一份基因组组装的资料,其中包含:基因组组装数据和组装策略介绍;染色体水平基因组组装;基因组补洞;着丝粒和端粒分析等,获取方式见文末
。
简介[1]
随着物种基因组研究的不断发展,测序技术的不断提升,物种基因组的连续性和完整性也都得到大幅提升。物种基因组从普通二代测序组装的draft genome
(基因组1.0),到使用PacBio
或ONT
测序技术结合Hi-C
组装的high-quality genome
(基因组2.0),再到由ONT
测序技术组装的near complete genome
(基因组3.0),以及结合ONT ultra-long
和PacBio HiFi
技术组装的T2T genome
(基因组4.0)。
T2T基因组,指通过ONT ultra-long N50>100Kb
结合HiFi
和二代数据进行混合组装,得到的有一条或者多条染色体达到端粒到端粒(Telomere-to-Telomere
)的水平基因组,T2T基因组完成图是基因组组装的终极目标。
发展[2]
之前被Science
特刊连续6篇长文发布的端粒到端粒(T2T)联盟的最新人类的参考基因组(T2T-CHM13)刷屏了。该成果包含了除Y染色体外,人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装,完成了人类基因组计划中8%尚未解决的具有挑战性的任务。至此,人类完整基因组测序计划正式完成,全球科学家近40年的努力也终收获一个满意的成果,是人类基因组测序研究的重大里程碑。
![人类基因组结构特征](https://img-blog.csdnimg.cn/img_convert/0ec02d4be55ed8dd067a3d4231f47551.png)
这项近3年的研究项目的关键进展,主要是应用了长读长(PacBio sequencing and Oxford Nanopore)测序技术填补人类基因组遗留的gap
区域,完成端粒到端粒(T2T)的组装。
资料
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学习资料
![alt](https://img-blog.csdnimg.cn/img_convert/ec1aa097dc551163951a93eeb4850e9b.png)
该资料[3]包含了:
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T2T的研究进展,文献解读,研究思路 -
T2T基因组是什么?为什么要做?如何做? -
实操 -
数据和组装策略介绍 -
染色体水平基因组组装 -
基因组补洞 -
着丝粒和端粒分析
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获取方式
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参考资料
贝纳科技: http://www.benagen.com/html/shichangyuzhichi/gongsizixun/465.html
[2]凌恩生物: https://zhuanlan.zhihu.com/p/497203767
[3]Source: http://www.frasergen.com/
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