java 苹果vcf解析_VCF文件格式解析

VCF文件全称为Variant Call Format，表示基因组的变异信息，通常为GATK和Samtools软件处理所得到。

VCF文件大致可以分为两个部分：

1、以##开头的头文件信息

##fileformat=VCFv4.2

##FILTER=

##FORMAT=

##FORMAT=

##FORMAT=

##FORMAT=

##FORMAT=

##GATKCommandLine.HaplotypeCaller=

##GATKCommandLine.SelectVariants=

##INFO=

##INFO=

##INFO=

......

##contig=

##contig=

##reference=file:///opt/NfsDir/PublicDir/reference/ucsc.hg19.fasta

##source=SelectVariants

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT son

头文件信息主要包括vcf文件版本、FORMAT、INFO、参考基因组以及执行程序等信息。

表头各列含义详解：

1. CHROM(chromosome):染色体

2. POS 变异位点在参考基因组中的位置

3. ID - identifier: variant的ID。比如在dbSNP中有该SNP的id，则会在此行给出；若没有，则用’.'表示其为一个novel varian