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VCF全称为Variant Call Format, 是一种纯文本文件,用来存储变异位点信息,主要包括3个部分的内容
mate-information line
header line
data line
示例文件如下
1. mate-information line
以##
开头,格式为key=value
。 fileformat
是必须的字段,表明VCF格式的版本,写法如下
##fileformat=VCFv4.2
其他行主要用来描述INFO
, FORMAT
, FILTER
等字段的具体含义。
2. header line
以#
开头,\t
分隔,至少包含以下8个字段
CHROM : 染色体名字
POS : 染色体的位置,起始位置为