BCR-ABL融合基因与费城染色体相关，常见于慢性粒细胞性白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）患者。这种基因突变通过染色体易位产生，导致致癌的BCR-Abl融合蛋白，促进细胞异常增殖。BCR-ABL基因检测用于诊断和监测CML或Ph-positive ALL的疗效，有助于选择有效的酪氨酸激酶抑制剂治疗。
费城染色体
费城染色体（Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称费城染色体易位（Philadelphia translocation），是一种与慢性粒细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）相关的特殊染色体易位现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位，具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性粒细胞性白血病有高度的灵敏度，有95%的慢性粒细胞性白血病患者被检测有此染色体易位（剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位，或是存在其他多变的染色体易位情况）。但是，其对诊断是否为慢性粒细胞性白血病没有足够高的特异度，因为此染色体变异亦发现于急性白血病中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的急性骨髓性白血病案例。
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