基因组组装结果质量评估

参考：【干货】基因组组装你了解多少？ -- 诺禾致源

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动植物基因组de novo工作，其组装指标的好坏直接影响着整个基因组的质量。而评估基因组组装结果，contigN50和scaffoldN50是第一指标，即contig/ scaffoldN50：将contig/scaffold长度从长到短进行排序并累加，当累加和达到contig/scaffold总长度的50%的时候，最后参与加和的那一条contig/scaffold长度即为contig/ scaffoldN50的长度。一般来说，contig/scaffoldN50越长，表示组装结果越好。

但是，N50指标高就意味着组装结果就一定可靠吗？

不一定！将一些不相关的reads或者contig错误的连接为scaffold，一样可以达到很高的scaffoldN50。

目前高水平文章发表，组装指标固然是一方面，但真正决定文章发表档次的，是生物学故事是否足够完美，有亮点。我们知道，后续分析依赖的基础便是组装得到的基因组，因此，不可靠的组装结果，对基因组后续分析会造成很大的困扰，甚至会得出错误的生物学结论。

那么，如何才能检验一个基因组组装结果的可靠性呢？

1、 序列一致性评估：

基因组是通过reads组装得到，这一步，是将reads比到基因组上，验证reads对基因组的覆盖情况，用于评估组装的完整性以及测序的均匀性。较高的mapping rate（90%以上）以及coverage（95%以上