四种不同的SNP calling算法call低碱基覆盖度测序数据时，SNVs数量的比较（Comparing a few SNP calling algorithms using low-coverag...

摘要：如果不设置任何过滤标准的话，SOAPsnp会call出更多的SNVs；AtlasSNP2算法比较严格，因此call出来的SNVs数量是最少的，GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间；四种calling算法的整体一致性是很低的，尤其在non-dbSNPs数据库中；GATK 和 Atlas-SNP2有较高的阳性call率和灵敏性，GATK call出来的SNVs数量比较多。

1、dbSNP数据库和non-dbSNPs在用四种不同软件call出来的SNVs的比较：
对于修剪过的reads（指的是去除低质量的碱基），在四种分析软件中，dbSNP数据库一致性比non-dbSNP数据库好，因为dbSNP数据库的variants位置更常见，因此比较容易被call出来

2、raw reads和修剪过的reads（指的是去除低质量的碱基），call出来的SNVs数量比较：

比起raw data，修剪过的reads，call出来的variants会比较多，SOAPsnp call出来的variants比其他三个软件多，可能是因为这个软件对SNP filter的要求没那么严格

3、不同碱基覆盖度阈值时，四种不同软件call出来的SNVs比较：

碱基覆盖度由3X上升到4X时，SNVs call出来的数量骤然下降了50%，当上升到10X时，call率下降了15%。SOAPsnp call出来的变异是最多的，Atlas-SNPs call 率是最少。然而，对于同一个软件来说，随着碱基覆盖度上升，call出来的数量变少的趋势在变慢。

 

参考文献：Yu, Xiaoqing, and Shuying Sun. "Comparing a few SNP calling algorithms using low-coverage sequencing data." BMC bioinformatics 14.1 (2013): 274.

 

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