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CNVkit是一款CNV预测软件,适用于全外显子,目的区域靶向测序等数据的CNV检测,官网如下
https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/
被很多高分文章引用, 示意如下
文章发表在PLos上,链接如下
https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1004873
和Excavator类似,CNVKit也将基因组划分为in-target和off-target两部分,流程图示意如下
将in-target和off-target区域划分成小的bin区间,统计bin区间内的测序深度,综合考虑GC含量,目的区域的大小和分布密度, 重复元件等因素,对原始测序深度进行校正,然后计算相对对照样本的log2 ratio, 通过segmentation算法来划分segment, 支持cbs, haar, flasso多种segmentation算法。
CNVkit采用python进行开发,使用方便&#