matlab cnv函数,使用CNVkit进行CNV分析

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CNVkit是一款CNV预测软件，适用于全外显子，目的区域靶向测序等数据的CNV检测，官网如下

https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/

被很多高分文章引用， 示意如下

文章发表在PLos上，链接如下

https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1004873

和Excavator类似，CNVKit也将基因组划分为in-target和off-target两部分，流程图示意如下

将in-target和off-target区域划分成小的bin区间，统计bin区间内的测序深度，综合考虑GC含量，目的区域的大小和分布密度， 重复元件等因素，对原始测序深度进行校正，然后计算相对对照样本的log2 ratio, 通过segmentation算法来划分segment, 支持cbs, haar, flasso多种segmentation算法。

CNVkit采用python进行开发，使用方便