使用CNVkit进行CNV分析

最新推荐文章于 2024-07-02 18:51:29 发布
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文章标签： python 大数据 机器学习 编程语言 数据分析
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欢迎关注”生信修炼手册”!CNVkit是一款CNV预测软件，适用于全外显子，目的区域靶向测序等数据的CNV检测，官网如下https://cnvkit.readthedocs.io/en/...
摘要由CSDN通过智能技术生成

欢迎关注”生信修炼手册”!

CNVkit是一款CNV预测软件，适用于全外显子，目的区域靶向测序等数据的CNV检测，官网如下

https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/

被很多高分文章引用， 示意如下

文章发表在PLos上，链接如下

https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1004873

和Excavator类似，CNVKit也将基因组划分为in-target和off-target两部分，流程图示意如下

将in-target和off-target区域划分成小的bin区间，统计bin区间内的测序深度，综合考虑GC含量，目的区域的大小和分布密度， 重复元件等因素，对原始测序深度进行校正，然后计算相对对照样本的log2 ratio, 通过segmentation算法来划分segment, 支持cbs, haar, flasso多种segmentation算法。

CNVkit采用python进行开发，使用方便，集成了可视化功能，可以直观的展示分析结果，支持导出多种格式的结果文件࿰

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生信修炼手册
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10 拷贝数变异分析（非GATK）
qq_23435961的博客
01-08 1717
12 拷贝数变异分析（非GATK） CNVkit CNVkit 的用法比较简单，可以参考官网的教程：https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/index.html，写得很 详细，这里我不再说明。下面是我用到的脚本（在这里我比较关心的是最后拿到的 segment 文件，即 final.seg，该文件可以用直接载入到 IGV 进行可视化，当然也可以用 cnvkit.py export 生成这样的 segments 文件，两者基本一样，然后和上一节 GATK 的结果进行比较
CNVkit使用
GeekFocus
06-05 1458
文件下载：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/database/refFlat.txt.gz ./cnvkit/cnvkit.py access /data2/references/Homo_sapiens/hg38.genomic.fa -o access.hg38.bed error:额外安装py包 Installing collected packages: pyparsing, kiwisolver, cycler, matplotlib I
cnvkit.sh:运行 cnvkit 的简短脚本-开源
05-31
cnvkit.sh 是一个 shell 脚本，用于为 exome-seq 运行 CNVkit。 shell 使用 exome_test.sh 生成的文件。 它允许通过某个染色体的平均 log2ratio 重新调整基线。 ***更新*** seg 可以通过多线程的 cytoband 进行注释。 绘制了单个染色体散点图。
CNV数据分析专题
marraybug的博客
07-02 2574
欢迎关注”生信修炼手册”! CNV全称为Copy Number Variatiosn, 即拷贝数异常，是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1 Kb到数Mb范围不等, 包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种，科学家自然而然将CNV和疾病联系起来，有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性。 目前研究CNV的方法有很多，除了传统的细胞遗传学手段外，还有aCGH芯片，SNP芯片，NGS等多种手段，本文整理了CNV分析相关的资料 aCGH芯片的CNV分析
CNVkit 鲲鹏部署
yzq280736579的博客
05-27 318
【代码】CNVkit 鲲鹏部署。
CNVkit：精准基因组分析的利器
gitblog_00055的博客
05-22 296
CNVkit：精准基因组分析的利器 项目地址:https://gitcode.com/etal/cnvkit 项目介绍 CNVkit是一个命令行工具包和Python库，专门用于从高通量测序数据中检测全基因组范围内的拷贝数变异（CNVs）和改变。这个强大的开源项目集成了数据分析和可视化的功能，为生物信息学研究提供了高效且易于使用的解决方案。 项目技术分析 CNVkit基于Python 3.7+开发，...
cnvkit_CNV分析工具
09-08
CNV分析工具，适合于exome和whole genome，开源工具包。
matlab cnv函数,使用CNVkit进行CNV分析
weixin_39702639的博客
03-21 811
欢迎关注”生信修炼手册”!CNVkit是一款CNV预测软件，适用于全外显子，目的区域靶向测序等数据的CNV检测，官网如下https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/被很多高分文章引用， 示意如下 文章发表在PLos上，链接如下https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcb...
R语言对CNVkit的结果进行可视化作图（通过cnr文件）
最新发布
x2yline的博客
07-02 475
【代码】R语言对CNVkit的结果进行可视化作图（通过cnr文件）
CNV_SV-visualisation:可视化拷贝数变更和结构变体
05-16
可视化CNV和SV数据 用于可视化副本编号变体（CNV）和（SV）数据的脚本。 目录 SV可视化 脚本： 争论 描述 -床 文件要处理 - 输出 输出图名称（另存为png文件） 注意，如果未指定--output参数，则输出文件将与输入的BEDPE文件具有相同的名称，并在末尾添加_SVbezier并将扩展名更改为.png 。 命令行使用示例： Rscript SVbezierPlot.R --bedpe example_data/structural/example-manta-pass.bedpe --output example_data/structural/SVbezierPlot 这将输出类似曲线的图，表示生成的文件中的结构变体。 CNV可视化 将添加用于CNV数据可视化的脚本，包括B等位基因频率（BAF）和对数R比（LLR）图。
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05-15
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FishingCNV:外显子组测序数据中的拷贝数变异（CNV）检测-开源
04-29
FishingCNV是由麦吉尔大学开发的软件工具，是用于全面分析高通量外显子组测序数据中稀有拷贝数变异的工具。 输入是由Genome Analysis ToolKit（GATK）生成的标准coverage文件，而输出是包含推定CNV的文件。 该程序有2个不同的发行版* GUI版本（FishingCNV_X.XXzip）*命令行版本（FishingCNV_X.X_pipeline）浏览我们的文件以查找不同的发行版。
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02-23
这是使用MORST方法执行稀有拷贝数变异分析的基因集富集分析的代码库。 要设置环境，可以使用setup_conda_env.sh ，它可以在任何Linux系统和Window的WSL中​​运行。 数据模拟 使用来自的GItest_demo.r运行用于基因...
ClassifyCNV:分类CNV
05-21
该工具根据ACMG准则使用预先准备的公共可用数据库来计算每个拷贝数变体（CNV）的致病性得分。 要求 ClassifyCNV在UNIX，Linux和MacOS上运行。 所有必需的数据库都包含在存储库中。 必须安装Python 3.6或更高版本...
FX3U-CNV-BD英文使用说明书
03-22
介绍了关于FX3U-CNV-BD英文使用说明书的详细说明，提供通讯接口设备的技术资料的下载。
结果解读_染色体CNV检测结果解读
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weixin_39772352的博客
01-12 1万+
染色体CNV检测的结果，大致可以分三类：【完全正常或多态性】，【致病性片段】及【临床意义未明】。值得一提的是，由于分子遗传学检测技术的发展，比如染色体CNV检测，染色体层面的产前诊断的时间不再局限于细胞培养的最佳时间(18-26周)，脐血穿刺也几乎被羊水取代。下面F61妇幼社区以几个盛京医院羊水报告来举例，大概讲讲如何解读这三个结果。盛京医院报告样式：完全正常或多态完全正常或多态：通常看见这两种即...
CNV公式
maryyu8873的博客
11-15 1132
Robserved=Pnormal∗Rnormal¯¯¯¯¯¯¯¯¯+(1−Pnormal)∗Rcase¯¯¯¯¯¯Rnormal¯¯¯¯¯¯¯¯¯=Pnormal+(1−Pnormal)∗RCNVR_{observed}=\frac{P_{normal}*\overline{R_{normal}}+(1-P_{normal})*\overline{R_{case}}}{\overline{R_{n
CNVnator原理简介
庐州月光的博客
08-25 1834
欢迎关注”生信修炼手册”!CNVnator是一款利用全基因组数据进行CNV检测的软件，对应的文章链接如下https://genome.cshlp.org/content/21/6/974...
使用ClinCNV分析CNV
qq_42189072的博客
05-09 1258
ClinCNV是一个可以同时检测germline和somatic CNV的临床分析软件，如果您的样本量比较大（大于40个），可以试试这个软件，不仅可以分析WES数据，也可以分析WGS数据，不仅可以分析高深度（30X）的数据，也可以分析低深度（1X）的数据，不仅可以分析单个样本，也可以分析家系样本。 一、软件安装 首先可以通过git拷贝软件所需要的分析脚本： git clone https://github.com/imgag/ClinCNV.git 由于这个软件是R编写的，分析过程中会用...
FACETs cnv分析可视化解读
06-01
Facets是一个用于分析肿瘤样本的开源软件包，可以用于检测和分析肿瘤基因组中的拷贝数变异（CNV）和基因型。Facets使用深度测序数据来估计CNV，它还可以使用基于SNP阵列的数据来进一步确定CNV的边界和类型。Facets还可以生成可视化结果，以帮助用户更好地理解CNV的分布和影响。 下面是Facets CNV分析的一些可视化结果及其解读： 1. CNV图谱 CNV图谱是Facets生成的最主要的可视化结果之一。它显示了基因组上的所有拷贝数变异，包括增加的CNV和缺失的CNV。这些CNV可以基于其大小和方向进行分类，例如单倍体CNV、多倍体CNV、局部CNV和全染色体CNV等。 2. CNV和LOH图谱 CNV和LOH图谱显示了拷贝数变异和失去同源染色体（LOH）之间的关系。在图谱中，拷贝数增加的区域通常与LOH无关，而缺失区域通常与LOH相关。 3. CNV和基因型图 CNV和基因型图显示了拷贝数变异和基因型之间的关系。在图谱中，拷贝数增加的区域通常与杂合基因型相关，而缺失区域通常与纯合突变相关。 这些可视化结果可以帮助用户更好地理解CNV的分布和影响，并且可以用于研究CNV在肿瘤发病中的作用。如果您想深入了解如何使用Facets进行CNV分析和可视化，可以参考Facets官方文档或者相关的论文。

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