SliverWorkspace

使用校准表对bam碱基质量校准，因为这一步gatk效率感人，所以同时计算insertsize，拆分interval list（后续mutect2并行运行需要），运行cnvkit batch，运行samtools depth计算测序深度，samtools flagstat 统计mapping比例及质量。编写脚本处理cnvkit输出，计算cnv基因，exon位置，gain/lost，cn数。编写脚本处理manta的输出，获取最终sv输出结果，起始位置，基因、频率等。使用cnvkit提供工具输出分布图和热图。

GATK Germline SNP INDEL 2.0 遗传病分析（耳聋）

使用宏基因组的方法快速鉴定新冠病毒SARS-CoV2

SARS-Cov2 新冠病毒分析 Nanopore Artic 生信分析流程新冠病毒分型 新冠病毒突变分析

SARS-CoV2 SARS-CoV-2 Illumina 新冠病毒分型和突变分析

灵敏度低容易漏检，灵敏度高伴随着假阳性率高，假阳性可以通过其他手段去除。类比于GATK，整体准确率可能优于Varscan2，但是容易出现漏报，在临床诊断类似应用场景（NIPT，肿瘤伴随诊断，早筛），整体上保证准确率的情况下（如不低于95% ），从策略上倾向于尽可能多报阳性，包括部分假阳性，阳性还可以通过其他临床方式来确认，尽可能避免漏报，漏报没有补救措施。要实现文中pipeline的功能，缺少定制panel的bed文件，这里尽可能的用一个类似的替换，例如：lang.cancer_hg38.bed。

从输出文件${sn}_fastp.json文件中获取过滤前后Q20,Q30比例,总的reads从输出文件${sn}_marked.flagstat文件中获取mapping的一些信息，比如mapping比例，比对到参考基因组上的比例输出所有区域文件${ref.bed}位点的测序深度，然后统计整体的测序深度，比如1× 10× 20× 等测序深度下的覆盖率，总体的平均测序深度和中位数测序深度gatk CollectInsertSizeMetrics （其实是整合进去的pcard）...

Illumina Sequencing Analysis Viewer v2.4.5 分析每批次数据Q30比例Q30≥75%通过；

这里参考snakemake的写法，每个分析步骤创建一个yaml文件，里面是用到的软件及版本。首次运行检测该步骤环境存在，不存在先安装软件初始化。fastqc.yaml文件如下，文件位于/opt/config目录下。

软件版本：Sliverworkspace 2.0.386439重新设计的文件管理器，大幅提高性能，操作更便捷;支持文件上传、重命名、 移动、删除拖动文件时弹窗等待。Bug修复:修复使用文件管理器服务器节点连接没有及时释放的bug;解决之前前端渲染速度过慢问题，更换底层渲染逻辑。 重新设计的文件管理器 ...

生信分析流程设计器校验规则优化

这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋）数据这次没有拿到遗传病的室间质评的数据，直接从NCBI上找一些数据来分析。NCBI上搜索deaf，点击第一条搜索结果，最后几经跳转找到数据下载页面：https://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/?study=SRP218677可以看到：Targeted next generation sequencing

我们接上文：满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV一文中实现了对于卫计委室间质评数据分析以及与满分结果的匹配。本文将着重解决，保证最终结果一致的情况下，如何优化分析性能（并行化），如何将分析时间从 3h 59m 53s缩短至 1h 10m 38s。优化的方向：实际运行GATK4.X的工具如Mutect2时，发现其运行效率相当低，从CPU占用率，内存占用，硬盘I/O都占用很低，起初自己DIY时候，将要分析的bed/interval_list文件按照染色体编号拆分（不太确定

起因/背景从2017年前开始，工作的原因接触到了NGS（高通量测序技术 High-throughput sequencing又称“下一代”测序技术"Next-generation" sequencing technology）技术和相关的生物信息学分析。应用方向是肿瘤的临床诊断，几年间随着技术的快速迭代，应用范围和模式都发生了巨大变化：从最早的肿瘤组织石蜡切片样本过渡到血液样本ctDNA（circulating tumor DNA）的检测，从单一癌种十几个基因的小Panel分析过渡到范癌种几百个基因的大

生信开发人员最头疼的问题，可能就是平台搭建和软件安装了。部署和迁移上要费很大力气。本文讲述使用docker制作一个镜像，后续通过导入自己定制的镜像，复制文件完成分析流程的部署和迁移。如何使用docker，推荐阅读 Docker — 从入门到实践一、准备工作首先我们需要对手头的pipeline做一个分类。为了保持docker镜像尽可能的小，不能将所有文件全部放在docker镜像里面，需要外...

前文链接：图形化开放式生信分析系统开发 - 1 需求分析及技术实现图形化开放式生信分析系统开发 - 2 样本信息处理图形化开放式生信分析系统开发 - 3 生信分析流程的进化图形化开放式生信分析系统开发 - 4 生信分析流程的图形化图形化开放式生信分析系统开发 - 5 生信分析流程服务器端运行图形化开放式生信分析系统开发 - 6 生信分析流程批量运行与过程控制图形化开放式生信分析系统...

前文链接：图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 1 需求分析及技术实现图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 2 样本信息处理图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 3 生信分析流程的进化图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 4 生信分析流程的图形化图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 5 生信分析流程服务器端运行图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 6 生信分析流程批量运行...

前文链接：生信分析云平台产品开发 - 1 需求分析及技术实现生信分析云平台产品开发 - 2 样本信息处理生信分析云平台产品开发 - 3 生信分析pipeline的进化生信分析云平台产品开发 - 4 生信分析pipeline的图形化生信分析云平台产品开发 - 5 生信分析pipeline服务器端运行在上文生信分析云平台产品开发 - 5 生信分析pipeline服务器端运行 解决了...

前文链接：图形化生物信息分析系统开发 - 1 需求分析及技术实现图形化生物信息分析系统开发 - 2 样本信息处理图形化生物信息分析系统开发 - 3 生信分析pipeline的进化图形化生物信息分析系统开发 - 4 生信分析pipeline的图形化在上文图形化生物信息分析系统开发 - 4 生信分析pipeline的图形化 讨论了生信分析pipeline的图形化，如何用图形的方式显示...

前文链接：自动化图形生物信息分析系统开发 - 1 需求分析及技术实现自动化图形生物信息分析系统开发 - 2 样本信息处理自动图形化开放式生信分析系统开发 - 3 生信分析pipeline的进化在上文自动图形化开放式生信分析系统开发 - 3 生信分析pipeline的进化 讨论了生信分析pipeline的进化，从手动到自动，但仍然停留在终端命令行阶段，为了让更多非生信专业的人能够使用...

接上两篇内容，本文主要讲述工作中NGS从科研进入医学临床领域，工作中接触到生信流程，以及最终在自动图形化开放式生信分析系统开发中生信workflow设计实现的过程。接触二代测序，生信分析，那真是打开了一个新世界的大门，各种名次术语满天飞，搞的头晕脑胀。什么“什么是高通量测序/NGS”、Sanger法测序（一代测序）、外显子测序（whole exon sequencing）、mRNA测序 （...

一、基于生信分析云平台的需求，在下图中可以看出样本信息在整个软件中的作用样本信息用于数据拆分、运行运行流程、分析报告，是整个系统的基础数据之一。下面来具体归纳一下样本信息在软件系统的作用并列出详细的数据字段：1、用于标记分析运行状态的 序号 字段名称 数据类型 作用 1 ...

前文链接：图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 1 需求分析及技术实现图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 2 样本信息处理图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 3 生信分析流程的进化图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 4 生信分析流程的图形化图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 5 生信分析流程服务器端运行图形化开放式生信分析云平台产品开发 - 6 生信分析流程批量运行...