脱氧核糖核酸(dna)测序_【基因测序说明书】技术、应用及市场分析

一、DNA 基因 基因测序

       脱氧核糖核酸(DNA)是生物细胞内携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息的一种核酸，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子。脱氧核糖核苷酸由磷酸基团、脱氧核糖和碱基 3 部分组成，其中磷酸基团和脱氧核糖亝交替连接组成 DNA 骨架结构，碱基排列顺序(A、T、G、C)则是 DNA 携带遗传信息的基本形式，构成了遗传密码。碱基戒脱氧核糖核苷酸数量是衡量 DNA 长度的标准，即由 1000 个脱氧核糖核苷酸组成的DNA 的长度为 1Kb。细胞携带的一套完整单倍体 DNA 即基因组，人类基因组的大小为 3Gb 左史。

       DNA中遗传信息可以在细胞核内RNA聚合酶的作用下通过转录过程形成mRNA，mRNA从细胞核穿出来到细胞质，在核糖体(分为三个区域E、P、A)作用下，由可以配对的tRNA(3个碱基)将氨基酸带过来，逐步合成多肽链，在内质网、高尔基体等修饰下形成蛋白质。

DNA到多肽生成的视频https://v.youku.com/v_show/id_XMzY3MzU1MDU5Mg==.html

        基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够"突变"和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。

        基因测序是指通过测序设备对从样品中提取的脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序(A T G C 的排列顺序)进行测定，从而解读 DNA 的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。

       测序流程：基因组测序大致可分成 6 个步骤：DNA 提取、DNA 片段化、DNA 文库构建、DNA 扩增、 测序、测序结果分析。 

       DNA 提取：通过生物化学方法，分离纯化细胞中的DNA。 

       DNA 片段化：由于DNA 非常长，如人类的DNA 平均长度在 100Mb 左右，不方便直接测序，因此通常把一条DNA打断成若干长度 1Kb 以内的DNA 片段。这也使人们能同时对多 DNA 片段进行操作，加快测序速度。 

         DNA 文库构建：片段化的DNA 仍不能直接进行测序，还需要经过特殊处理。为了配合后续测序步骤，通常做法是在每个 DNA 片段两端加上人工设计合成的特定 DNA 短片段。此外，为了长期保存和方便使用，一般把这些改造后的DNA 片段构建成 DNA 文库。