c235delc杂合变异遗传吗_AnnotSV : 强烈推荐的一款结构变异注释工具

高通量测序(NGS)技术已被广泛用于鉴定人类遗传性疾病的分子原因。它揭示了人类基因组的个体间遗传差异，由数百万个单核苷酸变异(SNV)、小插入和缺失(indel)以及数千个结构变异(SV)组成。SV是常规用基于微阵列的方法检测的导致遗传疾病的重要原因，然而，与全基因组测序相比，这些方法分辨率低，噪声信号会使小SV的检测更加困难。   十年来，业内已经开发了一百五十多种工具，通过使用不同的算法从NGS数据中检测SV，每种算法都有自己的优缺点。然而，SV预测程序往往表现出较高的假阳性检测率，需要用户仔细检查。因此，除了用NGS技术正确检测这些基因组事件的困难之外，当前的挑战之一是提高这些异常的自动分析。现有的注释工具使用多个数据集提供功能、监管和/或临床相关信息，以便突出潜在的重要发现并优先考虑用于进一步分析的候选变异。然而，现有的工具仍然缺乏几个关键的注释来源，例如待分析患者自身信息(SNV/indel)或来自DGV的重叠变异的等位基因频率。   这里，我们介绍了AnnotSV一个新的简单工具，它结合了不同数据集的完整面板，为NGS用户提供高质量的SV和断点注释，包括重复序列、GC内容、拓扑关联域等。   Annotsv可从说明文件齐全的http：//lbgi.fr/AnnotSV/网站访问。它是一个用TCL编程语言编写的命令行工具，可以在各种操作系统上