1000 Genome Project

最新推荐文章于 2024-12-11 14:43:02 发布
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1000 Genome Project 的目标是发现在人群中频率大于1%的变异位点，对来自不同人群的大量样本进行测序，识别到了许多的变异位点，为人类遗传变异的研究提供了一个综合的资源。

整个项目划分为四个阶段，试点阶段和三个主要阶段，主要阶段中只有第一阶段和第三阶段产生了数据，每个阶段数据的详细情况如下图所示

整个项目从2008年开始到2013年结束，最终的版本为2013年5月2日发布的数据, 包含了来自26个人群，共2504个样本的SNP分型结果。1000G的数据是免费公开的，可以通过ftp下载得到，网址如下

ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/

26个不同的群体，用3个字母的缩写表示，具体情况如下

CodeDesDetail
CHBHan ChineseHan Chinese in Beijing, China
JPTJapaneseJapanese in Tokyo, Japan
CHSSouthern Han ChineseHan Chinese South
CDXDai ChineseChinese Dai in Xishuangbanna, China
KHVKinh VietnameseKinh in Ho Chi Minh City, Vietnam
CHDDenver ChineseChinese in Denver, Colorado (pilot 3 only)
CEUCEPHUtah residents (CEPH) with Northern and Western European ancestry
TSITuscanToscani in Italia
GBRBritishBritish in England and Scotland
FINFinnishFinnish in Finland
IBSSpanishIberian populations in Spain
YRIYorubaYoruba in Ibadan, Nigeria
LWKLuhyaLuhya in Webuye, Kenya
GWDGambianGambian in Western Division, The Gambia
MSLMendeMende in Sierra Leone
ESNEsanEsan in Nigeria
ASWAfrican-American SWAfrican Ancestry in Southwest US
ACBAfrican-CaribbeanAfrican Caribbean in Barbados
MXLMexican-AmericanMexican Ancestry in Los Angeles, California
PURPuerto RicanPuerto Rican in Puerto Rico
CLMColombianColombian in Medellin, Colombia
PELPeruvianPeruvian in Lima, Peru
GIHGujaratiGujarati Indian in Houston, TX
PJLPunjabiPunjabi in Lahore, Pakistan
BEBBengaliBengali in Bangladesh
STUSri LankanSri Lankan Tamil in the UK
ITUIndianIndian Telugu in the UK

对于这26个群体，归属于5个不同的super  population

Population CodeDescription
EASEast Asian
SASSouth Asian
AFRAfrican
EUREuropean
AMRAmerican

除了通过FTP直接下载以外，还可以通过以下两种方式下载：

1. Aspera

由于1000G的数据量比较大，通常通过Aspera 进行下载，命令如下

ascp -i bin/aspera/etc/asperaweb_id_dsa.openssh -Tr -Q -l 100M -P33001 -L- fasp-g1k@fasp.1000genomes.ebi.ac.uk:vol1/ftp/release/20100804/ALL.2of4interp.20100804.genotypes.vcf.gz ./

2. Globus

Globus 是一个软件，通过这个软件可以方便的管理和分发数据，官网如下：

https://www.globus.org/

首先需要注册一个账号，然后要下载软件才可以使用，和百度网盘的使用体验类似。

通常情况下使用Aspera就可以了。

1000G和hapmap都是对不同人群大量样本测试，然后鉴定变异位点。和hapmap相比，1000G无论是样本数量，还是变异位点的数量，都更具优势，所以使用1000G的科研工作者更多。随着hapmap官网的关闭，1000G完全取代了hapmap。

1000G中发现的SNP位点信息都提交到了dbSNP数据库，SV结构变异位点信息都提交到了DGVA数据库。

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【数据库-1】1000 Genome Project 数据库
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ENCODE---GENCODE---TCGA---1000 GENOME
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筛选比对到hg19(GRCh37)的高深度测序的中国样本（不包含傣族）使用的关键词：CHB, CHS, Phase 3, High cov WGS。1000G是按阶段实施的，主要包括4个阶段的数据，pilot, phase1, phase2, phase3;其包含的个体是来自不同人群（如欧美、亚洲等）的健康对照样本，可以很方便的下载到原始数据，在缺乏对照研究时可以作为很好的对照。同样，GRCH38的不同版本（GRCH38.p1, GRCH38.p2等）是对GRCH38的修补（patch），坐标系不会改变。
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基因数据库收集： 1.千人基因组数据库：1092人基因库，250T左右 介绍：http://www.1000genomes.org/ 下载地址： uk：ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/ NCBI FTP Site : ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp Amazon S3
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基于模糊故障树的工业控制系统可靠性分析与Python实现
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风力发电领域双馈风力发电机（DFIG）Simulink模型的构建与电流电压波形分析
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