2024年外显子分析系列课程

作者，Evil Genius

多次在单细胞空间系列课程上提到过外显子分析，其中2024年的第一课，就是单细胞联合外显子的数据分析。

课表如下（美国人教的，看看效果怎么样）：

第一节：外显子分析基础知识与框架（包括基础文件的格式等）

第二节：fastq数据处理到call SNV + 基础认知（简单判断谱系突变和体系突变、以及GT:AD:AF:DP等基础信息）

第三节（可能需要拆分成2节课）：各大数据库如何注释突变信息（clinvar、cosmic、gnomad、HGMD、hotspot 、oncoKB、md_aderson、civic 、candl、my cancer genome、PMKB、intervar、fathmm 数据库的认知与运用）

第四节：TMB + MSI + Fusion + CNV

第五节：获取生信文件如何进行用药解读（靶向 + 化疗 + 免疫治疗推荐用药） + 报告解读

第六节：HRD + MRD

6~7节吧，费用1500，预报名100，在下方付费后可以加上我的微信，后续开始上课补1400，可以报账，报账因为有税的原因会多一点点，看看人数，如果可以的话我们9月14号开始上第一节课，还是那句话，报了名如果是我本人的原因没有上课，比如人数少，或者时间来不及等原因，我会把钱退给大家，如果是大家自己的原因报了名不来上课，100浪费了啊，微信退费都是有税的，只要瞎折腾，就要花钱，我希望大家认真看完上面的话，别交了100，课也正式上开了，然后非不上了，不退费就把我举报了，如果没有想好，千万不要报名，我会拉个上课的群，国庆前就上完了，大家国庆期间就可以好好玩了。

今日话题：整合空间转录组分子谱，组织学图像，和空间信息进行多样本空间域聚类。

空间聚类：Seurat利用高通量基因表达而不考虑空间信息，HMRF)和BayesSpace在贝叶斯框架下整合了空间信息，但未能利用成对的组织学图像。为了将组织学信息整合到空间域识别中，已经开发了一系列基于深度学习的方法。例如，SpaGCN利用spot周围区域的RGB通道数据来获得组织学信息，而stLearn、conST和SiGra使用各种深度神经网络模型来提取图像特征。然而，这些方法并没有明确地利用图像中丰富的形态学细节，例如细胞位置和类型，因此对空间域的解释提供了有限的见解。

整合分子谱、组织学图像和空间信息，以便在多个部分或样本可用时促进空间域聚类（为多样本SRT数据设计的全贝叶斯模型）。基于深度卷积神经网络(CNN)的方法，通过自动分割、分类和提取细胞核特征，实现了先进的组织学图像分析。随后，贝叶斯层次有限混合模型利用单细胞水平的图像轮廓，以及点水平的分子轮廓和空间信息来促进空间域识别。

示例，HER2+乳腺癌样本（果然外显子还是需要一点基础的）

该推断结果与手工标注中的癌症区域一致，证实能够捕获正确的生物信息。

示例：DLPFC 10x Visium dataset

代码示例在https://github.com/yg2485/BayeSMART。

生活很好，有你更好，报名链接在：2024年外显子分析系列课程