名词解释

1、基因分型

基因分型是通过使用生物学试验检查个体的DNA序列的过程，也是将目标序列与另一个体的序列或参考序列进行比较来确定个体的遗传构成（基因型）差异的过程。

基因分型揭示了个体从父母那里继承的等位基因。传统的基因分型是使用DNA序列通过使用分子工具来定义生物群体。

• 简介
  使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探针（ASO probes）、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。

• 分型技术
  一些常用的基因分型技术有：限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性长度多态性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、扩增片段长度多态性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

2、测序深度

测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小（Genome）的比值，它是评价测序量的指标之一。
深度（depth）与覆盖度（coverage）
假想实验
对长100bp的目标区域进行捕获测序：采用单端测序，每个read长5bp；总共得到了200个reads；把所有的reads比对到目标区域后，100bp的目标区域中有98bp的位置至少有1个read覆盖到，换言之，剩余的2bp没有1个read覆盖。

• 深度（depth）
  200 x 5 / 100 = 10 # 我们说这此测序的深度为10X。
• 覆盖度（coverage）
  98 / 100 × 100% = 98% # 我们说这次测序的覆盖度为98%

# 使用genomecov：# 使用samtools的depth：可以检测测序深度与覆盖度