SNP的rsID与位置信息的相互匹配 rsID/ chr:pos conversion

SNP的rsID与位置信息的相互匹配 rsID/ chr:pos conversion

SNP的rsID与位置信息的相互匹配 rsID/ chr:pos conversion – GWASLab – GWAS实验室

本文内容：

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1 个别SNP位点或rsID查询     dbsnp网页查询 2 少量转换可用的网页工具 （100,000 snp以内）     SNP-nexus网页工具     vep注释工具网页版 3 大量转换使用的命令行工具     ANNOVAR命令行     VEP命令行 4 参考

rsID与染色体位置信息的匹配或转换是生物信息学研究中必不可少的，但却又是十分繁琐的一项步骤，很多同学都在纠结这个问题，本文将总结常用的转换方法，以供参考：

转换前需要考虑的问题：

1. 变异的标准化 ：Variant Normalization 变异的标准化
2. 参考基因组的版本 ：人类参考基因组 Human reference genome hg19/hg38/GRCh37/GRCh38/b37/hs375d

1.个别SNP的转换：

直接使用dbsnp（详见：SNP数据库 – dbSNP）查询，查询个别SNP时方便快捷，可以直接搜rsID

也可以以chr:pos的形式搜rsID

2.少量转换可用的网页工具 （100,000 snp以内）

2.1 SNPnexus : SNP Annotation Tool

首先输入用户信息，学术用途是免费的，使用自己的edu邮箱即可

之后选择assembly的版本

选择后可以通过多种方式提交自己要查询的SNP

2.1.1 这里我们通过上传文件的方式对rsID进行注释

输入文件 snp.txt 格式如下 （其他格式的具体描述详见：SNP Annotation Tool - User Guide）

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dbsnp   rs293794 dbsnp   rs1052133 dbsnp   rs3136820 dbsnp   rs2272615 dbsnp   rs2953993 dbsnp   rs1799782 dbsnp   rs25487 dbsnp   rs2248690 dbsnp   rs4918 dbsnp   rs1071592

然后是注释用的数据选择，各数据库版本见：SNP Annotation Tool - User Guide

因为我们只查询位置信息，就不勾选其他数据库，只使用默认的Ensembl

点击submit query后，稍作等待，结果就会显示出来，可以导出为VCF或txt文本格式。

2.1.2 位点转换为rsID时，输入文件如下：

格式为：< Type Name Position Allele1 Allele2 Strand > # Genomic position data for novel SNPs

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chromosome  1   9262273 G   A   1 chromosome  1   45015006    G   A   1 chromosome  1   226982947   C   T   1 chromosome  2   189001450   G   A   1 chromosome  17  46010375    T   C   1

提交后即可查询，结果如下所示

2.2 VEP网页版

VEP注释工具使用详见（预留链接）

VEP网页版：VEP web interface

点击launch VEP

2.2.1 可以在input data处直接粘贴要查询的rsID，或是上传文件

点击输入框下方的example，可以查看可用的输入格式

这里以Variant identifiers 为例：

选择合适数据库，提交后可以看到查询状态

完成后点击View results

可查看基本信息，也可以导出

2.2.2 位点转换rsID时，使用如下Ensembl默认的输入格式即可：

3.大量转换时的命令行工具

3.1 可使用如上所述VEP工具的命令行版本

下载地址与文档见：Ensembl Variant Effect Predictor (VEP)

3.2 也可以使用ANNOVAR

安装与使用具体使用方法见：使用ANNOVAR 对Variants进行功能注释 Annotation POST-GWAS analysis

这里只简单介绍rsID与chr：pos互相转换的方法

3.2.1 rsID转chr：pos

使用ANNOVAR的convert2annovar.pl 程序与-format rsid选项即可注释位置信息，使用例如下所示，

（注意参考基因组的版本）

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[kaiwang@biocluster ~/]$ cat example/snplist.txt rs74487784 rs41534544 rs4308095 rs12345678 [kaiwang@biocluster ~/]$ convert2annovar.pl -format rsid example/snplist.txt -dbsnpfile humandb/hg19_snp138.txt > snplist.avinput NOTICE: Scanning dbSNP file humandb/hg19_snp138.txt... NOTICE: input file contains 4 rs identifiers, output file contains information for 4 rs identifiers WARNING: 1 rs identifiers have multiple records (due to multiple mapping) and they are all written to output [kaiwang@biocluster ~/]$ cat snplist.avinput chr2 186229004 186229004 C T rs4308095 chr7 6026775 6026775 T C rs41534544 chr7 6777183 6777183 G A rs41534544 chr9 3901666 3901666 T C rs12345678 chr22 24325095 24325095 A G rs74487784

3.2.2 chr：pos转rsID

位点信息转化为rsID时需要使用基于筛选的注释：

这里使用avsnp150，具体描述可见：Download ANNOVAR - ANNOVAR Documentation

使用方法如下：

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#首先下载注释用数据库： annotate_variation.pl -downdb -webfrom annovar -buildver hg19 avsnp150 humandb/ #完成后即可进行转换 annotate_variation.pl ex1.avinput humandb/ -filter -build hg19 -dbtype avsnp150

输入文件使用上述的（类bed文件），ex1.avinput

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chr2 186229004 186229004 C T chr7 6026775 6026775 T C chr7 6777183 6777183 G A chr9 3901666 3901666 T C chr22 24325095 24325095 A G

输出文件如下，ex1.avinput.hg19_avsnp150_dropped，

（注意某些SNP的rsID有合并等原因，版本不同rsID注释结果不一定相同）

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avsnp150        rs4308095       chr2 186229004 186229004 C T avsnp150        rs140195        chr22 24325095 24325095 A G avsnp150        rs2228006       chr7 6026775 6026775 T C avsnp150        rs766725467     chr7 6777183 6777183 G A avsnp150        rs12345678      chr9 3901666 3901666 T C

注释rsID可能会遇到的问题：

Assigning dbSNP Identifiers - ANNOVAR Documentation

参考：

dbsnp：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

annovar：ANNOVAR Documentation

vep：Ensembl Variant Effect Predictor (VEP)

snpnexus：SNP Annotation Tool