全外显子测序分析流程5 - ANNOVAR注释VCF变异位点
本流程通过GATK碱基校正生成碱基质量校正后的BAM文件,并对该文件运用执行GATK HaplotypeCaller 获得未过滤的VCF文件,通过提取snp和indel,并分别使用硬指标对提取获得的snp和indel VCF文件进行过滤,对过滤后的文件使用merge进行合并,后续进行变异位点注释。
分析流程步骤其他相关文章:
全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列
本流程通过GATK碱基校正生成碱基质量校正后的BAM文件,并对该文件运用执行GATK HaplotypeCaller 获得未过滤的VCF文件,通过提取snp和indel,并分别使用硬指标对提取获得的snp和indel VCF文件进行过滤,对过滤后的文件使用merge进行合并,后续进行变异位点注释。
分析流程步骤其他相关文章:
全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列