全外显子测序分析流程2 - BWA-MEM比对到参考基因组与BAM统计

最新推荐文章于 2024-11-04 21:17:22 发布
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分类专栏： 生信分析项目进阶技能合集 文章标签： python linux 数据分析
版权声明：本文为博主原创文章，遵循 CC 4.0 BY-SA 版权协议，转载请附上原文出处链接和本声明。
本文链接：https://blog.csdn.net/LittleComputerRobot/article/details/139870594
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全外显子测序分析流程2 - BWA-MEM比对到参考基因组与BAM统计

1. 封装流程特点

  1. python封装， 参数控制
  2. 配置文件设置核心参数，便于全流程控制

2. 运行示例

# -s: 样本名称
# -d: 样本结果目录
# -c: 芯片编号
# -t: 线程数， 默认6线程
python alignment.py -s sample -d /path/sample -c chip_id -t threads

3. BWA-MEM比对与BAM统计主程序


                

                
                
        

    

  


        

            

                

                

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生信技能56 - 去除重复BAM文件的窗口reads计数方法

				
			

			

				

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					08-14
					
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去除重复BAM文件的窗口reads计数方法

			
		

	



                

            
              



	

		

			

				
					
生信技能58 - 多线程运行更快的BWA比对（bwa-mem2）程序

				
			

			

				

					LittleComputerRobot的博客
				

				

					09-04
					
					495
					
				

			

		

		

			
				
多线程运行更快的BWA比对（bwa-mem2）程序

			
		

	



              


  
              

                


	

		

			

				
					
BWA MEM比对人类参考基因组详解

					
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在获得下机数据后，做的第一步是质控。质控工具有很多，这里就不做一一介绍了。这里讲如何使用BWA MEM将质控合格的数据比对到参考基因组上。
        BWA是一款基于BWT的快速比对工具，其由三个算法组成。这三个算法分别是：BWA backtrack, BWA SW and BWA MEM。其中，BWA MEM是最新的，其更快更准确，更适合用于人重数据分析。对于上述三种算法，首先需要使用索

			
		

	





	

		

			

				
					
【bioinfo】bwa mem 比对分值参数测试

				
			

			

				

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					06-08
					
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测试bwa

BWA mem -M -k10 -T10 ./ref/ref.fa tst1.fq > tst1.sam


mem命令比对：

比对分值阈值默认是[30]，即read比对得分值>=30，输出比对结果。




参数
默认
比对情况
分值
说明




-A
[1]
Match
1
1bp比对得1分


-B
[4]
Mismatch
-4
1bp错配扣4分


-O
[6,6]
gap(ins,del)
-6,-6
1bp的ins扣6分，del扣6分


-E
[1]
gap e

			
		

	



		

			
		



	

		

			

				
					
bwa 解释

				
			

			

				

					m0_58052042的博客
				

				

					07-29
					
					528
					
				

			

		

		

			
				
bwa是一个用于将高通量测序读段与参考基因组进行比对的软件工具。它由Heng Li开发，是生物信息学领域中非常流行的工具之一，特别是在全基因组重测序、外显子组测序和RNA-Seq数据分析中。以下是bwa。

			
		

	





	

		

			

				
					
BWA 的基本介绍和主要算法

				
			

			

				

					2302_80012625的博客
				

				

					10-13
					
					1663
					
				

			

		

		

			
				
BWA（Burrows-Wheeler Aligner）是一款将 DNA 序列比对到参考基因组上的工具，特别适用于低差异性的序列。它被广泛应用于基因组学和生物信息学研究，特别是在高通量测序数据处理和全外显子组测序（WES）分析中。

			
		

	





	

		

			

				
					
全外显子测序分析流程4 - GATK碱基校正 + Calling变异

				
			

			

				

					LittleComputerRobot的博客
				

				

					09-10
					
					303
					
				

			

		

		

			
				
全外数据分析：GATK碱基校正 + Calling变异

			
		

	





	

		

			

				
					
全外显子测序分析流程5 - ANNOVAR注释VCF变异位点

				
			

			

				

					LittleComputerRobot的博客
				

				

					11-04
					
					336
					
				

			

		

		

			
				
ANNOVAR注释VCF变异位点

			
		

	





	

		

			

				
					
全外显子测序分析流程3 - Exon.Interval.bed文件生成和BAM文件标记重复

				
			

			

				

					LittleComputerRobot的博客
				

				

					09-01
					
					313
					
				

			

		

		

			
				
Exon.Interval.bed文件生成和BAM文件标记重复

			
		

	





	

		

			

				
					
生信分析进阶5 - 全外显子组变异检测和ANNOVAR注释Snakemake分析流程

				
			

			

				

					LittleComputerRobot的博客
				

				

					06-16
					
					492
					
				

			

		

		

			
				
全外显子组变异检测和ANNOVAR注释Snakemake分析流程

			
		

	





	

		

			

				
					
GATK4实用技巧丨如何正确设置线程数和内存大小？

				
			

			

				

					青笋的博客
				

				

					08-06
					
					1791
					
				

			

		

		

			
				
通过下图可以看出线程数与计算效率的关系，很明显在32线程以内基本呈正相关，因此建议此处设置的线程数稍微高一点，理论上线程数越多的话，拼图的速度也越快，就好比你找了几个小伙伴帮你同时拼图。运行中占用的最大线程数为45左右，最大内存为60GB左右，大部分时间都是32线程进行运算，比对结果逐步记录到缓存区，当缓存区满了后再进行排序，这样极大地提高了效率。比对过程实际上是拿着参考基因组，然后把每个小片段进行对齐，举个比较抽象的例子，就好比是拼图的过程，目的是让每一个小碎片都找到匹配的位置。

			
		

	





	

		

			

				
					
一文理解全外显子家系和病例-对照参考基因组比对和变异检测全流程

				
			

			

				

					weixin_42192188的博客
				

				

					08-14
					
					2171
					
				

			

		

		

			
				
这篇文章是我的生信社群的部分内容，现在开个遗传学专栏，分享一些遗传学数据分析教程，更多教程可以加入我的生信社群查看。看完这篇文章，完全理解参考基因组比对和变异检测全流程！

			
		

	





	

		

			

				
					
生信分析常见文件——BAM文件

				
			

			

				

					pumc_2023的博客
				

				

					10-13
					
					3837
					
				

			

		

		

			
				
比对软件将质控后的fq格式文件与参考基因组进行比对后。

			
		

	





	

		

			

				
					
bwa序列比对

				
			

			

				

					qq_27390023的博客
				

				

					10-06
					
					5611
					
				

			

		

		

			
				
BWA主要用于把基因组测序数据比对到参考基因组上，由三种类似算法组成：BWA-backtrack，BWA-SW和BWA-MEM。首推BWA-MEM。

1. 建立索引


bwa index hg38.fa


注：在同一目录下生成以hg38.fa为前缀的5个文件，输入不能是.gz压缩文件。索引建立好了，bwa比对时不再需要原始的hg38.fa 文件。

2.用默认参数比对


# SE （single end）
bwa mem hg38.fa test.fq.gz > test_se.sam
bw.

			
		

	





	

		

			

				
					
BWA比对及Samtools提取目标序列

				
			

			

				

					weixin_56827666的博客
				

				

					05-13
					
					6155
					
				

			

		

		

			
				
今天想看一下自己的序列里面会不会有某细菌基因组存在，主要使用BWA和Samtools：bwa主要用于将低差异度的短序列与参考基因组进行比对。主要包含三种比对算法：backtrack、SW和MEM，第一种只支持短序列比对（<100bp），后两种支持长序列比对(70bp~1M)，并支持分割比对（split alignment）。MEM算法是最新的也是官方推荐的。BWA-MEM 是一种新的比对算法，用于将测序 reads 或者组装后 contigs 比对至大型参考基因组，例如人参考基因组。它会自动选择局部比

			
		

	





	

		

			

				
					
BWA-MEM算法结构分析

				
			

			

				

					轩令的技术博客
				

				

					07-21
					
					1万+
					
				

			

		

		

			
				
一、BWA-MEM函数框架





1 读入 bwt、options、reads；

2 利用mem_chain生成chain；

3 利用mem_chain_flt过滤掉部分chain；

4 利用mem_chain2aln生成比对结果元数据。

1.第一步：数据输入

加载已经生成的bwt表。接口的参数文件名为：xx.fasta；实际中包含具有以下几个后缀名的文件.amb,.ann,.bw...

			
		

	





	

		

			

				
					
bwa mem比对结果错误，sam文件不能被samtools识别的原因之一

				
			

			

				

					fethin的博客
				

				

					09-21
					
					8197
					
				

			

		

		

			
				
解决[M::bwa_idx_load_from_disk] read 0 ALT contigs的问题
总结如下，bwa mem比对结果错误，sam文件不能被samtools识别的原因之一是bwa安装的问题！
写这个初级的帖子，为后来人遇到同样问题的人，在百度搜索的时候能够找到能解决问题的帖子！

			
		

	





	

		

			

				
					
bam文件读取_bam格式文件处理大全(一）

				
			

			

				

					weixin_29422697的博客
				

				

					12-30
					
					4039
					
				

			

		

		

			
				
sam文件是短序列比对生成的文件，是二代测序中最核心的文件。在RNAseq，变异检测等分析中，都需要首先生成sam文件格式。bam文件是sam格式的二进制格式，转换为二进制之后，可以减小文件的存储。掌握sam/bam文件的操作是处理二代测序数据的非常重要的内容，例如sam与bam的转换，排序，建立索引，reads计数等等操作。1 生成sam文件有很多软件可以生成sam格式，例如bwa，bowie2...

			
		

	





	

		

			

				
					
【一起学生信】 bwa -M 参数解读

				
			

			

				

					自由 平等~忠诚 奉献
				

				

					01-11
					
					9086
					
				

			

		

		

			
				
bwa mem 比对时，会有一个 -M 参数，bwa官方给出的解释是 mark shorter split hits as secondary。

-M 参数用来处理同一个reads比对到参考基因组上不同位置的情况。

不加 -M

如果加入 -M 参数，这种情况bam中的 flag= 2048 ( supplementary alignment ) 


# 必须做好hg19的index
bwa

			
		

	





	

		

			

				
					
linux嵌入式方向

					
最新发布

				
			

			

				

					03-31
				

			

		

		

			
				
### Linux嵌入式开发教程及相关资源

#### 关于Linux嵌入式开发的基础概念
Linux嵌入式开发是一种将操作系统裁剪并部署到特定硬件平台上的技术，广泛用于物联网设备、智能家居、工业自动化等领域。对于初学者而言，掌握基本的编程技能（如C语言）、工具链使用（如GCC编译器、Makefile构建工具）以及调试技巧（如GDB调试器），是进入该领域的重要前提[^3]。

#### 推荐书籍与资料
《周立功嵌入式Linux开发教程》是一本经典的入门教材，涵盖了从基础知识到实际应用的多个层面。此书分为上下两册，适合不同阶段的学习者阅读。通过该项目地址 `https://gitcode.com/open-source-toolkit/e20d2` 可以获取其PDF版本，便于深入研究具体的技术细节[^1]。

此外，《【超全面】Linux嵌入式干货学习系列教程》提供了一个系统的框架来指导开发者逐步提升自己的能力水平。它不仅包含了理论性的讲解，还提供了实践操作的机会，帮助读者更好地理解知识点之间的联系[^2]。

#### 学习路径建议
为了更高效地学习Linux嵌入式开发，可以按照以下顺序安排课程内容：
1. **基础篇**：熟悉Linux命令行环境及其常用功能；
2. **网络篇**：探索TCP/IP协议栈的工作机制及其实现方式；
3. **ARM架构篇**：深入了解目标处理器的特点与优化策略；
4. **驱动程序设计篇**：尝试编写简单的字符型外设接口代码片段；

以下是几个实用的例子供参考：

```c
// 示例一：创建一个最简版hello world应用程序
#include <stdio.h>

int main(void){
    printf("Hello Embedded World!\n");
    return 0;
}
```

```bash
# 示例二：利用makefile简化多文件项目的管理流程
all: clean compile link run

clean:
	rm -f *.o output

compile:
	gcc -c file1.c -o file1.o
	gcc -c file2.c -o file2.o

link:
	gcc file1.o file2.o -o output

run:
	./output
```

---

#### 工具链安装指南
确保您的工作环境中已正确配置好必要的软件包集合，例如交叉编译器套件和QEMU模拟器等虚拟化解决方案。这些组件能够极大地促进原型验证过程中的迭代速度。

---

			
		

	



              




          




        



    





    



      

      

        
      

      





	

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成就一亿技术人!

          

          

        

        

          

          

            领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝
            规则
          

        

      

      

        

          

            
              
            
            

              
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