计算NIPT胎儿DNA片段大小分布与胎儿浓度(FF)

1. 基于BAM文件分析胎儿DNA片段大小分布并计算胎儿浓度(FF)

直接从BAM文件获取胎儿DNA片段分布特征,并快速估算胎儿浓度,精度较低(±2.0%),但无需先验信息。适用于低覆盖度WGS数据,可作为NIPT质控的重要指标。

2. 分析逻辑

从BAM文件中提取模板长度;

过滤有效reads并统计片段大小分布;

根据分布特征计算胎儿DNA浓度;

统计各长度区间的频率,并应用数学模型(线性回归)进行FF估算。

3. 关键参数

参数 范围 说明
分箱宽度 (bin size) 5 bp 平衡分辨率和统计稳定性
胎儿峰区间 150-170 bp 胎儿DNA富集区域
母体峰区间 290-310 bp 母体DNA典型区域
校准系数 1.8–2.2 根据实验数据调整以提高准确性
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