1. 基于BAM文件分析胎儿DNA片段大小分布并计算胎儿浓度(FF)
直接从BAM文件获取胎儿DNA片段分布特征,并快速估算胎儿浓度,精度较低(±2.0%),但无需先验信息。适用于低覆盖度WGS数据,可作为NIPT质控的重要指标。
2. 分析逻辑
从BAM文件中提取模板长度;
过滤有效reads并统计片段大小分布;
根据分布特征计算胎儿DNA浓度;
统计各长度区间的频率,并应用数学模型(线性回归)进行FF估算。
3. 关键参数
参数 | 范围 | 说明 |
---|---|---|
分箱宽度 (bin size) | 5 bp | 平衡分辨率和统计稳定性 |
胎儿峰区间 | 150-170 bp | 胎儿DNA富集区域 |
母体峰区间 | 290-310 bp | 母体DNA典型区域 |
校准系数 | 1.8–2.2 | 根据实验数据调整以提高准确性 |