Indel (Insertion and Deletion)分析简介

Indel (Insertion and Deletion)分析简介

InDel 简介
InDel 是指基因组中小片段的插入或缺失序列，其长度在 1-50bp 之间。原因在于Illumina测序的reads（读长）大小为100bp左右，包括单端测序（single-end， 100bp），双端测序（paired-end，2 x 100bp）两种。因此在序列比对SNP calling时，能够检测到的可靠的Indel大多小于100bp，通常最大在50bp左右。 Small InDel 变异一般比SNP 变异少，同样反映了样品与参考基因组之间的差异，编码区的 InDel 会引起移码突变，导致基因功能的变化。

原始数据可以由不同的平台产生：如Illumina (NovaSeq)，PacBio (CCS)等。此外，常用的InDel 检测分析软件:GATK ，samtools，TASSEL。
运用不同的variant caller或者training model进行indel分析,如DeepVariant (CCS model)，DeepVariant (Illumina model)，DeepVariant (haplotypesorted CCS model)，GATK HaplotypeCaller (no filter)，GATK HaplotypeCaller (hard filter)

用GATK对RNA-seq做数据做 INDEL分析流程：

1. 用STAR软件将数据比对到参考基因组（mapping to the reference）。
2. 用picard的markduplicates命令进行data cleanup。
3. 用GATK的SplitNCigarReads包处理cigar里含有N的reads。
4. 碱基质量分数重校准（Base Quality Recalibration），就是利用机器学习的方式调整原始碱基的质量分数。
5. Variant Calling，Filtering和Annotation。