SARS-CoV-2突变指纹谱分析：从病毒泛基因组到个体感染准种

最新推荐文章于 2025-04-16 21:03:31 发布

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文章标签：生信服务基因数据分析基因测序变异检测 Sentieon

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新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的快速传播和持续变异对全球公共卫生构成了严峻挑战。为了更好地理解病毒的进化动态并改进检测方法，本研究开发了一种基于深度靶向测序的高灵敏度方法，用于检测和表征SARS-CoV-2的遗传变异。

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毅硕科技: 这是由加州大学圣地亚哥分校等团队主导的一项实验研究，主要利用CRISPR-Cas9基因编辑技术对庞贝病小鼠模型的构建与表征进行研究。研究发现通过双sgRNA策略成功构建了携带Gaac.1826dupA突变的庞贝病小鼠模型，该模型在3个月龄时就表现出心脏肥大和骨骼肌无力等典型的婴儿型庞贝病特征，比现有的庞贝病小鼠模型更好地模拟了人类疾病表型，可以作为评估基因组靶向治疗策略的理想临床前研究工具。研究团队使用Sentieon进行数据预处理、去除重复序列、对插入和缺失位点进行重新比对、并使用GVCFtyper进行SNV检测；
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文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patie
毅硕科技: 这是由上海交通大学附属胸科医院肿瘤科团队主导的一项实验研究，主要研究MET外显子14跳跃突变型非小细胞肺癌对克唑替尼（一种靶向药物）产生耐药性的机制。研究发现该耐药性可能通过两种机制：一是获得MET D1228N突变，二是EGFR基因扩增和过表达，从而导致旁路信号通路激活。使用Sentieon进行了比对、重复序列排序、重新比对和重校准、以及体细胞突变检测，包括单核苷酸变异(SNVs)和短插入/缺失(INDELs)的检测。