PNAS | 人类线粒体的双亲遗传模式

一项研究在PNAS发表,揭示人类线粒体DNA可能存在双亲遗传,打破了传统母系遗传观念。研究人员在多个家族中发现线粒体基因缺陷可能来自父亲,对现有线粒体置换疗法提出挑战,暗示未来需要更深入的线粒体遗传研究。
摘要由CSDN通过智能技术生成

文献导读

在我们以前的认知里,线粒体遗传一般都是母系遗传。通常个体只含有一种mtDNA基因型(源于母亲),所有的线粒体基因组在遗传上大致相同(同质性)。 然而,在许多线粒体疾病中,正常和突变的母体等位基因共存,这被称为异质性。一个携带有低水平异质性线粒体基因组,临床上没有任何症状的女性,可能把她的致病基因传递给她的后代,导致严重的线粒体功能基因组紊乱和病症。例如当一个人线粒体基因组 m.8993T > G异质化程度小于30%,则不会表现出症状;异质化程度达到60%-70%时,则会表现出多种症状。
基于线粒体遗传都是母系遗传,针对线粒体基因组缺陷引起的病症,目前临床上一般采用"线粒体置换"的方式治疗。将志愿者的健康卵母细胞去核,再导入母本的核细胞,体外受精以后转入母本正常妊娠,产生了所谓的“三亲宝宝”。

文献介绍

英文标题:Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA
in Humans

中文标题:人类线粒体的双亲遗传模式

期刊:PNAS

DOI: 10.1073/pnas.1810946115

结果分析

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全基因组测序已经成为检测下一代疑似线粒体患者的常规手段。作者在一个家

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