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肿瘤全基因组学
肿瘤全基因组学
dr_yingli
一个实际码龄27年(PC1500+BASIC),热衷于基因和AI的影像医学博士
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六、肿瘤RNA突变的全组学研究-肿瘤基因调控(Genomic basis for RNA alterations in cancer)
原文链接一、基因表达相关的生殖细胞/体细胞突变a. 根据基因型-组织表达项目(Genotype-Tissue Expression,GTEx)及表达定量性状遗传位点项目(expression quantitative trait loci,eQTL)的富集分析结果b. 突变类型主成分分析c. TEKT5相关基因突变分析显示,主要与该基因启动子共价修饰(Bivalent promoter)导...原创 2020-02-22 15:21:56 · 864 阅读 · 1 评论 -
五、肿瘤全基因组学体细胞结构突变特征(Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes)
原文链接共有16种特征性基因结构(SV)突变一、典型的结构突变(SV)剪切-粘贴式(左上): 1. 基因缺失,缺失片段(灰色)前后基因连接 2. 基因倒序,基因在原位置上首尾倒序(黄色) 3. 复制+倒序,基因扩增后,倒序(青色)接入原有基因(存在基因缺失-灰色) 4. 不平衡易位,两段均有缺失的基因相连接 5. 倒序+易位,两条基因断裂后,断段倒序后互换,接入另一条基因的断点...原创 2020-02-22 11:18:01 · 2692 阅读 · 0 评论 -
四、肿瘤全基因组学体细胞点突变特征(The repertoire of mutational signatures in human cancer)
全文链接一、肿瘤突变特征:碱基置换及插入、缺失突变单碱基置换(49种特征类型,single-base-substitution,SBS)双碱基置换(11种特征类型,doublet-base-substitution,DBS)多碱基置换(4种特征类型,clustered-base-substitution,CBS)小的插入、缺失突变(17种特征类型,small insertion-and-...原创 2020-02-22 07:19:12 · 4511 阅读 · 2 评论 -
三、非编码体细胞突变肿瘤基因组学 -- 突变暗物质(Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes)
原文链接原创 2020-02-20 17:16:00 · 905 阅读 · 0 评论 -
一、肿瘤全基因组分析概况(Pan-cancer analysis of whole genomes,PCAWG)
一、肿瘤突变概况a. 突变包括生殖细胞突变(Germline mutation,与体细胞突变:Somatic mutation对应)体细胞拷贝数目变异(Somatic copy number alteration,SCNA [包括:拷贝数增加;插入、缺失变异insertion and deletion,Indels])基因重排(Gene rearrangement,GR)非编码区点突变...原创 2020-02-16 09:08:02 · 5084 阅读 · 0 评论 -
二、肿瘤发展进程、全基因组突变发生顺序(The evolutionary history of 2,658 cancers)
原文链接一、使用等位基因点突变追溯突变发生的时间a. 方法原则:早期突变(远期突变),因细胞分裂,相同点突变存在等位基因上,每个肿瘤细胞都存在晚期突变(近期突变),点突变只出现于等位基因其中之一,每个肿瘤细胞都存在Clonal(克隆系),相同的点突变出现于等位基因上(属早期突变),或出现于扩增的等位基因上(肿瘤染色体可能为多倍体,介于早期晚期中间),每个肿瘤细胞都存在Subclonal...原创 2020-02-19 15:07:31 · 2793 阅读 · 0 评论