四、肿瘤全基因组学体细胞点突变特征（The repertoire of mutational signatures in human cancer）

dr_yingli

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分类专栏：肿瘤全基因组学文章标签：肿瘤全基因组学

于 2020-02-22 07:19:12 首次发布

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一、肿瘤突变特征：碱基置换及插入、缺失突变

单碱基置换（49种特征类型，single-base-substitution，SBS）
双碱基置换（11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS）
多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS）
小的插入、缺失突变（17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）

CNS-GBM SBS ≈ 10 mb；DBS ≈ 0.01 mb；Indels ≈ 0.3 mb
在这里插入图片描述

二、单碱基置换、双碱基置换及小的插入、缺失突变概况

单碱基置换（96种类型，49种特征类型，single-base-substitution，SBS）
双碱基置换（78种类型，11种特征类型，doublet-base-substitution，DBS）
多碱基置换（4种特征类型，clustered-base-substitution，CBS）
小的插入、缺失突变（83种类型，17种特征类型，small insertion-and-deletion，small indels）

SBS 有六种突变，考虑到突变所占比重不同，理论上有 $C_{6}^{1}$