六、肿瘤RNA突变的全组学研究-肿瘤基因调控(Genomic basis for RNA alterations in cancer)

原文链接

一、基因表达相关的遗传突变/体细胞突变

a. 根据基因型-组织表达项目(Genotype-Tissue Expression,GTEx)及表达定量性状遗传位点项目(expression quantitative trait loci,eQTL)的富集分析结果

b. 突变类型主成分分析

c. TEKT5相关基因突变分析显示,主要与该基因启动子共价修饰(Bivalent promoter)导致该基因过表达有关,而与两翼突变(3’剪接,5’剪接),内显子/外显子突变无关

d. e. 特征性突变(涉及的信号通路)与突变类型(突变发生的位置)的相关性

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