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共有16种特征性基因结构(SV)突变
一、典型的结构突变(SV)
剪切-粘贴式(左上):
1. 基因缺失,缺失片段(灰色)前后基因连接
2. 基因倒序,基因在原位置上首尾倒序(黄色)
3. 复制+倒序,基因扩增后,倒序(青色)接入原有基因(存在基因缺失-灰色)
4. 不平衡易位,两段均有缺失的基因相连接
5. 基因易位,两条基因断裂后,断段互换,接入另一条基因的断点
串联重复(右上):一个或多个核苷酸前后相连接的重复,ATTCGATTCGATTCG,其中的ATTCG在这里重复了三次
复杂结构突变(左下)
1. 基因编织(Chromoplexy),涉及多条基因易位
2. 基因碎裂(Chromothripsis),一条DNA多个基因片段缺失+多个片段正序/倒序易位
复杂结构突变(右下)
1. Local–distant cluster,两条DNA,其一的基因片段重复,插入在两个DNA基因缺失的部位,并连接两条DNA
2. Local n-jump,一条DNA的基因片段断裂、不同程度复制后,正序/倒序的接入原有断点