天池精准医疗大赛-冠军解决方案

关联比赛:  天池精准医疗大赛——人工智能辅助糖尿病遗传风险预测

1.赛题回顾

1.1. 竞赛背景与意义

      GDM(妊娠期糖尿病)是仅限于妊娠期发生的糖尿病，多发生在坏孕3月后，分娩后大部分恢复正常，GDM孕妇产后5-16年，大约有17-63%发展成2型糖尿病；再次妊娠时GDM的复发率高达52-69%。

      从数据挖掘、机器学习的方法上超早期精准评估GDM患病的风险，制定精准预防方案，保障母胎安全，降低GDM发病率。

1.2竞赛题目

        复赛的主要内容是利用主办方提供的包含84个特征、1个0-1标签的1000条妊娠糖尿病样本，通过数据挖掘和机器学习的方法预测出有高风险患GDM的患者。

1.3评价指标

        通过选手预测的妊娠糖尿病和实际正确的情况计算f1值。f1值取决于准确度和召回率，公式为:

2.数据预处理

2.1 填充空值

        离散型变量的空值用null填充，连续型变量用平均值填充

2.2 对离散变量进行编码

        所有的SNP* , BMI分类, ACEID一共58个离散变量进行进行编码，得到SNP1_1, SNP1_2, SNP1_3, SNP1_null，SNP2_1, SNP2_2, SNP2_3, SNP2_null ……BMI分类_1, BMI分类_2, ACEID_1, ACEID_2。

2.3 线下线上的一致性

        这是一个有监督的二分类问题，每个样本的预测结果为一个概率值，我们需要从中选取一个阈值来区分是否得了妊娠糖尿病

F1

AUC

        (1)线下的评价指标使用AUC进行调参。
        (2)使用交叉验证确定线下最大的F1值时的阈值。

3.模型构建

3.1模型结构

3.2模型得分

4. 特征重要性

4.1 特征重要性排序

4.2 VAR00007

  

        VAR00007越高越容易患GDM，怀疑是胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)[1]

4.2 RBP4(视黄醇结合蛋白-4)

        RBP4是视黄醇转运载体，主要由肝脏和脂肪组织分泌。其作为脂肪细胞因子参与了肥胖、胰岛素抵抗，妊娠本身即可导致血清RBP4的升高，升高的RBP4可能参与了妊娠胰岛素抵抗的发生，并且影响了妊娠期妇女的糖、脂代谢[2].

4.3 TG(甘油三酯)、孕前体重、孕前BMI和BMI分类

        超重、肥胖的孕妇容易患GDM[3].

4.4 年龄、孕次、产次

        再次妊娠时GDM的复发率更高[4]

4.5 DM家族史

        具有DM家族史的孕妇GDM的发病率更高[3]

4.6 hsCRP（超敏C-反应蛋白)、wbc（白细胞）

        当前身体状况偏差容易也会对GDM发病率升高[4]

4.7 收缩压、舒张压

        血压偏高的孕妇GDM的发病率偏高[5]

4.8 SNP(单核苷酸多态性)的缺失

        SNP5、SNP46缺失GDM发病率偏高

        SNP20、SNP53缺失GDM发病率偏低

4.9 SNP34和SNP37

        SNP34或者SNP37为2时GDM发病率偏高,SNP37为3时GDM发病率偏低. GDM与胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能障碍有关，因此影响GDM的是那些调节胰岛素的功能和分泌的蛋白质，如钙蛋白酶基因calpain 10(CAPN10)的SNP-43、-63[6, 7]。

4.9 SNP34和SNP37联合特征

         CAPN-10基因SNP-43、-63及其单倍型组合[6, 7]，SNP34和SNP37同时为2时GDM发病率为100%.

4.10 弱特征

        AST和ALT和GDM没有直接联系

        另外Cr(肌酐)、BUN(血尿素氮)、CHO(胆固醇)、HDLC(高密度脂蛋白胆固醇)、LDLC(低密度脂蛋白胆固醇)、ApoA1(载脂蛋白A1)、ApoB(载脂蛋白B)特征重要性也均很低。

4.11 特征重要性总结

    超早期检测这些强重要性特征。精准预防

1、VAR00007越高越容易患GDM
2、超重、肥胖的孕妇容易患GDM
3、高龄孕妇容易患GDM
4、多孕多产次的孕妇易患GDM
5、具有DM家族史的孕妇GDM的发病率更高
6、当前身体状况偏差也会对GDM发病率升高
7、血压偏高的孕妇GDM的发病率偏高
8、SNP34、SNP37等单核苷酸多态性以及联合多态性

参考文献：

[1]王凤环,李华萍.妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗及胰岛素分泌功能的评估[J],上海交通大学学报(医学版),2017(3),364-368
[2]苏玉霞.血清RBP4与妊娠糖尿病及其产后转归的相关性研究[D],上海:上海交通大学,2009:1-7
[3]徐菁.妊娠期糖尿病危险因素分析及患者血清RBP4、leptin、Nesfatin-1水平变化[J].中国实验诊断学,2017(3),448-451
[4]霍志平,李红霞,杜巍妊.娠前体质指数和胎次对妊娠糖尿病发病的影响[J].临床与病理杂志,2016(2),161-167
[5]诸帆.孕期糖尿病与产后糖脂代谢紊乱及高血压的相关性研究[J].中国计划生育学杂志,2018(1),29-33
[6] Gabriela Castro-Martinez, Anna; Sanchez-Corona, Jose; Patricia Vazquez-Vargas, Adriana; et al.Association analysis of calpain 10 gene variants/haplotypes with gestational diabetes mellitus among Mexican women[J].CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY,2018(3),81-86
[7] 田静,孙立洲.钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性(SNP-43、-63)与妊娠糖尿病相关性研究[J],中国优生与遗传杂志.2011(10)

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