人类妇科恶性肿瘤的多组学单细胞景观（原文附完整代码）

摘要

解开驱动癌细胞转录程序的调节机制是理解肿瘤生物学的关键。在此，我们展示了手术切除后立即处理的人类卵巢和子宫内膜肿瘤的单细胞分辨率的匹配转录组(scRNA-seq)和染色质可及性(scATAC-seq)特征。该数据集揭示了这些肿瘤复杂的细胞异质性，并使我们能够定量地将染色质可及性的变化与基因表达联系起来。我们表明，恶性细胞获得以前未注意到的调控元件来驱动标志性的癌症途径。此外，来自相同患者的恶性细胞显示出与转录输出相关的染色质可及性的显著差异，这突出了肿瘤内异质性的重要性。最后，我们推断转录因子的恶性细胞类型特异性活性。通过定义癌细胞的调节逻辑，这项工作揭示了对致癌调节元件的重要依赖，并强调了匹配的scRNA-seq/scATAC-seq揭示妇科癌症中肿瘤发生的临床相关机制的能力。

数据可用性声明

• 处理后的单细胞 RNA-seq 数据和单细胞 ATAC-seq 已存放在 GEO（