利用有效特征交互学习识别遗传变异对神经影像学表型的主效应和表观遗传效应

最新推荐文章于 2024-10-18 11:18:42 发布

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文章标签：学习

本文链接：https://blog.csdn.net/jiaxiaovi/article/details/140287361

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Identifying Main and Epistasis Effects of Genetic Variations on Neuroimaging Phenotypes Using Effective Feature Interaction Learning

主效应（main effect）是指单个基因的单独影响。例如，如果某个基因变异与大脑中特定区域的灰质体积减少有关，那么该基因就具有对该性状的主效应。

表观遗传效应（epistasis effect）是指两个或多个基因相互作用的影响。例如，如果两个基因变异共同作用才能导致大脑中特定区域的灰质体积减少，那么这两个基因就具有对该性状的表观遗传效应

abstract：

脑成像遗传学研究遗传变异与脑成像定量性状(QTs)之间的复杂关系。然而，现有的方法主要关注遗传变异的主要影响，潜在地忽视了表观遗传效应的关键作用，这解释了大脑疾病缺失的遗传性。不幸的是，这个问题在很大程度上没有得到利用。在本文中，为了填补这一空白，我们提出了多任务特征交互感知稀疏典型相关分析(MTfiSCCA)，以同时确定疾病相关的主效应和风险遗传因素对多模态神经影像学表型的表观遗传效应。为了确保稳定性和解释，我们使用创新的稀疏性诱导惩罚来识别做出重大贡献的生物标志物。此外，我们开发了一种有效的优化算法来求解所提出的方法，该算法收敛到局部最优。在阿尔茨海默病神经成像倡议(ADNI)数据集上的实验结果表明，与现有方法相比，我们的MTfiSCCA方法获得了更高的典型相关系数(CCC)和更好的疾病相关生物标志物等特征选择子集。此外，MTfiSCCA揭示了与阿尔茨海默病(AD)有关的遗传变异之间可解释的表观遗传效应，为阿尔茨海默病(AD)等脑部疾病的潜在致病机制提供了新的见解。

1.introduction

前面介绍AD，巴拉巴拉

在本文中，我们提出了一种新的MTfiSCCA方法来识别与AD相关的神经影像学表型的潜在的表观遗传效应。首先，MTfiSCCA利用多任务学习(MTL)技术，结合可解释的特征交互模块。一方面，MTL同时引入多个基因型-表型相关子任务，以获得更好的性能[23]。另一方面，可解释特征交互模块捕获遗传变异之间的非线性特征交互。其次，为了识别生物学上有意义的遗传风险因素，我们引入杂交惩罚来找出个体和群体水平上的重要特征[7]，[24]。此外，我们还开发了一种高效的优化算法来解决MTfiSCCA问题。最后，我们使用ADNI数据集评估了MTfiSCCA和相关的最新方法。实验结果表明，MTfiSCCA优于现有方法，提供了可解释的遗传上位性，为阿尔茨海默病缺失的遗传力提供了见解。综上所述，MTfiSCCA在研究多模态脑成像遗传问题方面具有广阔的前景，可以加深我们对AD病因和病理的理解。

2 related work

本文定义矩阵X = ( $x_{ij}$ )，第i行记为xi，第j行记为xj。