Geneformer：计算生物学的大模型革新

近日，《Nature》杂志发表了关于Geneformer的研究，这是转录组计算生物学领域的第一个大模型。Geneformer基于约3000万个单细胞转录组的大规模语料库进行预训练，旨在网络生物学数据有限的情况下实现上下文特异性预测。

架构与预训练

Geneformer采用基于注意力的深度学习模型，通过迁移学习在有限数据的网络生物学中进行预测。它利用自注意力机制关注每个单细胞转录组中表达的基因，优化给定学习目标内的预测准确性。Geneformer的架构允许对不同细胞类型、发育时间点或疾病状态下的网络动力学进行上下文特定预测。

下游任务微调

Geneformer在多个下游预测任务中表现出色，包括疾病候选靶点预测、解释CNVs、关键基因网络调控因子识别等。它的上下文感知能力是其独特优势，为精准医疗和生物信息学研究提供了强大工具。

增强预测能力

Geneformer显著提高了基因剂量敏感性的预测能力。通过微调，Geneformer在染色质动力学预测、基因网络层次编码、模拟基因缺失解释等方面展现了卓越性能，进一步验证了其作为计算生物学工具的有效性。

未来展望

Geneformer的成功预示着计算生物学领域的一次飞跃。随着公开可用转录组数据的不断扩增，Geneformer预计将在更加复杂和特定的生物学任务中实现更高的预测准确率，推动个性化医疗和疾病治疗研究的发展。

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