Exomiser是一个Java程序,它从全外显子组或全基因组测序数据中发现潜在的致病变异。
Java 版本必须为1.8以上。
Exomiser 最新版本下载
wget -c https://github.com/exomiser/Exomiser/releases/download/11.0.0/exomiser-cli-11.0.0-distribution.zip
unzip exomiser-cli-11.0.0-distribution.zip
cd exomiser-cli-11.0.0
数据库更新下载最新版本的数据库:
wget -c https://data.monarchinitiative.org/exomiser/latest/1811_hg38.zip
wget -c https://data.monarchinitiative.org/exomiser/latest/1811_hg38.zip
wget -c https://data.monarchinitiative.org/exomiser/latest/1811_phenotype.zip
unzip 1811*zip -d data #解压到data目录
cd data/1811_phenotype
mv rw_string_10.mv rw_string_9_05.mv
cd ../../
vim application.properties ###进行数据库配置,所有1807改成1811 如下图所示:
java -Xms2g -Xmx4g -jar exomiser-cli-11.0.0.jar --analysis examples/test-analysis-exome.yml #测试
$path_to_exomiser:为exomiser所在的目录
java -Xms2g -Xmx4g -jar $path_to_exomiser/ exomiser-cli-11.0.0.jar --analysis $path_to_exomiser/examples/test-analysis-exome.yml --spring.config.location=$path_to_exomiser/application.properties