重测序变异检测与注释

本文介绍了生物信息学中下机数据的质量控制流程,包括使用FastQC进行质量检查和SOAPnuke进行过滤。FastQC用于评估测序数据的质量,而SOAPnuke则用于去除接头序列和低质量reads,设置了质量阈值、线程数等参数。通过这些步骤,确保后续分析的数据可靠性。
摘要由CSDN通过智能技术生成

一. 下机数据质控

  1. 质量控制, -t是使用两个线程
    fastqc XXX.fq.gz -o ./ -t 2
  2. 过滤工具一: SOAPnuke
    SOAPnuke filter -1 AAA.fq.gz -2 BBB.fq.gz -C CCC.fq.gz -D DDD.fq.gz -f 接头序列 -o 目录 -I (质量阈值)12 -q 0.1 -n 0.01 -Q 2 -G 2 -5 0 -T 4 -M1
    -q 低质量碱基占10%即认为该reads为低质量reads
    -Q 质量平台 -G 输出质量平台
    -T 4个线程 -5 0表示老数据,以2结尾的数据 -5 1表示新数据
  3. 提取基因组特定位置序列 samtools faidx reference.fa chr1:106132-10494> xx.fa
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