VCF格式解读与Pyvcf模块对其的处理

一、VCF格式解读

1、vcf格式说明

VCF格式：Variant Call Format，用于记录variants (SNP / InDel)的文件格式，关于其说明，详见：http://gatkforums.broadinstitute.org/discussion/1268/how-should-i-interpret-vcf-files-produced-by-the-gatk

2、vcf文件结构

VCF文件分为两部分内容：以“#”开头的注释部分和没有“#”开头的主体部分。主体部分每一行代表一个variant的信息。

主体部分示例（以Tab键分割）：
Chr1 13205 . T C 122.9 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=35.63;QD=34.24;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL 1/1:0,3:3:9:1|1:13205_T_C:135,9,0

3、主体部分分别代表的意义

CHROM ： 参考序列名称
POS ： variant所在的发生变异的位置，（第一个碱基所在的位置）
ID ： variant的ID。同时对应着dbSNP数据库中的ID，若没有，则默认使用‘.’
REF ： 参考序列的Allele
ALT ： variant的Allele，若有多个，则使用逗号分隔
QUAL ： variants的质量。此值越大，代表着此位点是variants的可能性越大。（表示变异碱基的可能性）
FILTER ： 次位点是否要被过滤掉。如果是PASS，则表示此位点可以考虑为variant。
INFO ： variant的相关信息
FORMAT ： variants的格式，例如GT:AD:DP:GQ:PL
SAMP