一、VCF格式解读
1、vcf格式说明
VCF格式:Variant Call Format,用于记录variants (SNP / InDel)的文件格式,关于其说明,详见:http://gatkforums.broadinstitute.org/discussion/1268/how-should-i-interpret-vcf-files-produced-by-the-gatk
2、vcf文件结构
VCF文件分为两部分内容:以“#”开头的注释部分和没有“#”开头的主体部分。主体部分每一行代表一个variant的信息。
主体部分示例(以Tab键分割):
Chr1 13205 . T C 122.9 . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=29;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=35.63;QD=34.24;SOR=2.833 GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL 1/1:0,3:3:9:1|1:13205_T_C:135,9,0
3、主体部分分别代表的意义
CHROM : 参考序列名称
POS : variant所在的发生变异的位置,(第一个碱基所在的位置)
ID : variant的ID。同时对应着dbSNP数据库中的ID,若没有,则默认使用‘.’
REF : 参考序列的Allele
ALT : variant的Allele,若有多个,则使用逗号分隔
QUAL : variants的质量。此值越大,代表着此位点是variants的可能性越大。(表示变异碱基的可能性)
FILTER : 次位点是否要被过滤掉。如果是PASS,则表示此位点可以考虑为variant。
INFO : variant的相关信息
FORMAT : variants的格式,例如GT:AD:DP:GQ:PL
SAMP