格式说明_vcf格式说明

2020-8-2

其中GQ 代表genotype quality,Phred格式(Phred_scaled)的质量值，Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率，表示该位点基因型存在的可能性。 和碱基质量值的表示一样，20表示错误率为1%。

AA :ancestral allele  祖先等位基因

AC : allele frequency for each ATL allele in the same order as listed: use this when estimated from primary data, not called genotype 对于每一个的变异在相同位置被列出来，当评估从之前的数据，而不是called基因型。

AN:表示Allele的总数目

 即：对于1个二倍体样本而言，0/1表示样本为杂合子，allele数为1(二倍体的位点一个一个位点发生了突变)，allele的频率为0.5(二倍体的样品在该位点只有50%的等位基因发生了突变)总的allele为2，基因型1/1则表示样品为纯合，allele数为2，allele的频率为1，总allele为2。

DP：样本在这个位置的reads覆盖度，是一些reads被过滤后的覆盖度。

FS：使用Fisher精确检验来检验的strand bias而得到的fhred格式的p值，越小越好。

MQ：表示覆盖序列质量的均方值 RMS Mapping Quality

下面是主体的说明格式

GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL

GT ：genotype。/分隔表示为定向， |各自支持的碱基数目，表示已定相

AD : 两种碱基各自的碱基数目，用，分开，分别代表两个等位基因的深度；

DP : 该样品该变异位点的测序深度综合，也就是AD两个数字的总和。

PL : 归一化后各基因型的可能型，通常有三个数字用，隔开，顺序为AA,AB,BB基因型，A代表REF，B代表ALT,即0/0, 0/1, 1/1. 鉴于是归一化之后，数值越小代表基因型越可靠，那么最小的数字对应的基因型判读为盖样品的最可能的基因型。

PGT : phased genotype，

chrA01 1093 A G 0|1 chrA01 1103 C T 0|1 竖线左边的碱基来源于一条染色体，竖线右边的碱基来源于另一条染色体，即A,C来自相同的染色体；G,T来源于另一条染色体。定相这一步需要结合多个样本的信息。